1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und -funktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Translation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinisch-genetischen Diagnostik

1.2.4

Chromosomal bedingte Erkrankungen

1.2.5

Auswahl differentialdiagnostischer zytogenetischer Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose

1.2.6

Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik

1.2.7

Ermittlung von Risiken für chromosomal bedingte Erkrankungen im Zusammenhang mit einer mutagenen Belastung, bzw. mit einer zytogenetischen, molekulargenetischen oder biochemischen Diagnostik

1.2.8

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.9

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Zytogenetik

1.3.1

Genommutationen

1.3.2

Strukturelle Chromosomenaberrationen

1.3.3

Mechanismen der Entstehung von Chromosomenanomalien

1.3.4

Konsequenzen von Chromosomenanomalien für Fertilität, Entwicklung und Morphogenese

1.3.5

Chromosomenanomalien und Krebs

1.3.6

Zellkultur und zytologische Präparationsverfahren

1.3.7

Färbeverfahren zur lichtmikroskopischen Darstellung von Chromosomen

1.3.8

In situ Hybridisierung zum mikroskopischen Nachweis von Nukleinsäuren

1.3.9

ISCN Nomenklatur

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und Gentechnik-Sicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Zellkultur

2.1.1

Auswahl und Zubereitung von Kulturmedien

2.1.2

Aufbereitung und Auswahl der zu kultivierenden Proben

2.1.3

Ansetzen und Durchführen von Zellkulturen aus z.B. peripherem Blut, Knochenmark, Bioptaten, Fruchtwasserzellen, Choriongeweben etc. zur Darstellung der Chromosomen in Metaphase und Interphase

2.2

Zytologische Präparation von Chromosomen

2.2.1

Darstellung von Chromosomen in Metaphase und Interphase ohne Kultur bzw. nach kurzzeitiger Inkubation

2.2.2

Darstellung von Chromosomen in Metaphase und Interphase nach Zellkultur unter Berücksichtigung verschiedener Kulturtechniken (z.B. offene bzw. geschlossene Systeme, in situ Kultur)

2.3

Färbungen zur lichtmikroskopischen Darstellung von Chromosomen

(u.a. G, R, Q, C-Banden; NOR-Darstellung; DA-DAPI-Färbung; Replikationsbanden)

2.4

In situ Hybridisierung

2.4.1

Mikroskopischer Nachweis von numerischen und strukturellen Chromosomenanomalien

2.4.2

Differentialdiagnostische Maßnahmen im Rahmen der zytogenetischen Diagnostik

2.5

Chromosomenanalyse, Karyotypisierung und Dokumentation

2.5.1

Lichtmikroskopische Analyse von Chromosomen in Metaphase und Interphase nach differentieller Färbung bzw. nach in situ Hybridisierung

2.5.2

Fotografische bzw. elektronische Dokumentation relevanter und für die Diagnose verwendeter Metaphasen bzw. Interphasen

2.5.3

Karyotypbestimmung

2.6

Zytogenetische Diagnostik

2.6.1

Nachweis von strukturellen und numerischen Chromosomenanomalien mit den für eine zytogenetische Diagnose relevanten Methoden aus 2.1 bis 2.5 im Rahmen der postnatalen und pränatalen Diagnostik

2.6.2

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.7

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.7.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.7.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.7.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontamination mit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.7.4

Laborleitung, Arbeitspläne und -aufsicht

2.7.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.7.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.7.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.7.8

Dokumentation und Archivierung

2.8

Qualitätskontrolle

2.8.1

Durchführung von Kontrollversuchen

2.8.2

Beteiligung an Maßnahmen zur Qualitätssicherung

1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und -funktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Translation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg-Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinisch-genetischen Diagnostik

1.2.4

Molekulargenetisch diagnostizierbare Erkrankungen

1.2.5

Auswahl differentialdiagnostischer molekulargenetischer Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose

1.2.6

Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik

1.2.7

Ermittlung von Risiken für molekulargenetisch bedingte Erkrankungen im Zusammenhang mit einer molekulargenetischen, zytogenetischen oder biochemischen Diagnostik

1.2.8

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.9

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Molekularen Genetik

1.3.1

Komplementarität der Basen

1.3.2

Restriktionsenzyme

1.3.3

Rekombination von Nukleinsäuren

1.3.4

Struktur und Funktion von Vektoren (z.B. Plasmide, Phagen, Cosmide, YACs)

1.3.5

Klonierungsmethoden

1.3.6

Positionsklonierung

1.3.7

Nachweis spezifischer Sequenzen (Hybridisierung, PCR, Sequenzierung)

1.3.8

Chemie der DNA-Sequenzanalyse

1.3.9

Synthese von DNA

1.3.10

In vitro Mutagenese

1.3.11

Genexpression in pro- und eukaryontischen Systemen

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und Gentechnik-Sicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Präparation von Nukleinsäuren

2.1.1

Isolation von DNA und RNA aus frischem Gewebe (Blut, kultivierte Zellen, Choriongewebe, Fruchtwasserzellen etc.)

2.1.2

Isolation von DNA und RNA aus gefrorenem Gewebe (Blut, Bioptate, Gewebeteile etc.)

2.1.3

Isolation von DNA aus anderen Quellen (Paraffineinbettung, Guthriespots etc.)

2.1.4

Isolation von mitochondrialer DNA

2.2

Rekombination von Nukleinsäuren

2.2.1

Präparation von Inserts und Vektoren (z.B. Plasmide, Phagen, Cosmide, YACs)

2.2.2

Ligation

2.2.3

Transformation und in vitro-Verpackung

2.2.4

Amplifikation rekombinanter Organismen und Präparation der klonierten DNA

2.3

Analyse und Nachweis von Nukleinsäuren

2.3.1

Restriktionsspaltung von DNA

2.3.2

Agarose und Polyacrylamid-Gelelektrophorese von DNA-Fragmenten

2.3.3

Southern- und Northern-Blotting

2.3.4

Präparation von Inserts als Sonden

2.3.5

Radioaktive und nichtradioaktive Markierung von Sonden

2.3.6

DNA-DNA (DNA-RNA) -Hybridisierung

2.3.7

Nachweis von Hybridisierungssignalen (radioaktiv, nichtradioaktiv)

2.3.8

Auswertung von Hybridisierungssignalen nach Southern-Blot-Hybridisierung (qualitativ, quantitativ)

2.3.9

Pulsed-Field-Gelelektrophorese (Präparation und Auftrennung von hochmolekularer DNA)

2.3.10

Polymerase-Kettenreaktion (PCR) (Amplifikation genomischer DNA bzw. RNA nach reverser Transkription)

2.3.11

DNA-Sequenzierung (Sequenzierung klonierter DNA, direkte Sequenzierung von PCR-Produkten, Auswertung und Interpretation von Sequenzdaten)

2.4

Indirekte Genotypdiagnostik

2.4.1

Darstellung und Auswertung genetischer Marker (RFLP, VNTR, Mikrosatelliten)

2.4.2

Interpretation der Allelsegregation in Familien

2.4.3

Ermittlung von Risikoziffern auf der Basis der Segregation gekoppelter Marker im Rahmen der Heterozygoten- und Pränataldiagnostik

2.4.4

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.5

Direkte Genotypdiagnostik

2.5.1

Nachweis von Deletionen, Insertionen, Duplikationen, Amplifikationen, Substitutionen etc. mit mindestens 3 Methoden aus 2.3 als Differential-, Heterozygoten- und Pränataldiagnostik

2.5.2

Nachweis von instabilen Mutationen mit mindestens 3 Methoden aus 2.3 als Differential-, Heterozygoten- und Pränataldiagnostik

2.5.3

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.6

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.6.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.6.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.6.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontamination mit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.6.4

Laborleitung, Arbeitspläne und -aufsicht

2.6.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.6.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.6.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.6.8

Dokumentation und Archivierung

2.7

Qualitätskontrolle

2.7.1

Durchführung von Kontrollversuchen

2.7.2

Beteiligung an Maßnahmen zur Qualitätssicherung

1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und -funktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Translation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg-Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinisch-genetischen Diagnostik

1.2.4

Stoffwechselerkrankungen

1.2.5

Auswahl differentialdiagnostischer biochemischer Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose

1.2.6

Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik

1.2.7

Ermittlung von Risiken für Stoffwechselerkrankungen im Zusammenhang mit einer biochemischen, zytogenetischen oder molekulargenetischen Diagnostik

1.2.8

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.9

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Biochemie und Pathobiochemie

1.3.1

Aminosäuremetabolismus

1.3.2

Kohlenhydratmetabolismus

1.3.3

Lipoprotein- und Lipidmetabolismus

1.3.4

Lysosomale Speicherkrankheiten

1.3.5

Purin- und Pyrimidinmetabolismus

1.3.6

Defekte in Transportsystemen

1.3.7

Mitochondriale Defekte

1.3.8

Peroxisomale Defekte

1.3.9

Funktionsdefekte der Plasmaproteine

1.3.10

Funktionsdefekte der extrazellulären Matrix

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und Gentechnik-Sicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Präparation von Untersuchungsmaterial aus Zellen und Körperflüssigkeiten

2.1.1

Direktpräparation von Zellen (Erythrocyten, Leukozyten, Fruchtwasserzellen, Choriongewebe etc.)

2.1.2

Ansetzen und Durchführen von Zellkulturen aus z.B. Hautfibroblasten, Fruchtwasserzellen, Choriongewebe etc.

2.1.3

Präparation von Zellen nach Kultur zur Proteingewinnung

2.1.4

Gewinnung von Proteinen aus Körperflüssigkeiten

2.2

Analyse und Nachweis von Proteinen

2.2.1

Proteinbestimmung

2.2.2

Chromatographische Trennverfahren (z.B. Dünnschicht-, Säulen-, Gas-Chromatographie, Massenspektrometrie, HPLC)

2.2.3

Elektrophoresetechniken (z.B. Isoelektrische Fokussierung, Nachweissysteme, Nachweis von Isoenzymen)

2.2.4

Serologische Methoden (z.B. RIA, ELISA)

2.2.5

Standardmethoden zur Metabolitbestimmung

2.2.6

Standardmethoden zur Messung von Enzymaktivitäten, Charakterisierung von Enzymen (z.B. Substrat, Kofaktor, Temperatur, pH, Zeitabhängigkeit der Aktivität, Stabilität)

2.2.7

Erstellen laboreigener Standards und Normalverteilungen für Meßwerte

2.3

Biochemische Diagnostik

2.3.1

Nachweis von quantitativ bzw. qualitativ veränderten Proteinen mit mindestens 3 Methoden aus 2.2 als Differential-, Heterozygoten- und Pränataldiagnostik

2.3.2

Nachweis von krankheitsassoziierten quantitativ bzw. qualitativ veränderten Proteinen mit mindestens 2 Methoden aus 2.2 als Differential-, Heterozygotenund Pränataldiagnostik

2.3.3

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.4

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.4.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.4.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.4.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontamination mit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.4.4

Laborleitung, Arbeitspläne und aufsicht

2.4.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.4.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.4.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.4.8

Dokumentation und Archivierung

2.5

Qualitätskontrolle

2.5.1

Entwurf und Durchführung von Kontrollversuchen

2.5.2

Beteiligung an Maßnahmen der Qualitätssicherung

1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und Punktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Transtation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg-Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinischgenetischen Diagnostik

1.2.4

Tumorerkrankungen

1.2.5

Auswahl differentialdiagnostischer zytogenetischer bzw. molekulargenetischer Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose

1.2.6

Ermittlung von Risiken und Prognosen für Tumorerkrankungen im Zusammenhang mit einer zytogenetischen oder molekulargenetischen Diagnostik

1.2.7

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.8

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Tumorgenetik

1.3.1

Bedeutung von Mutationen und Chromosomenanomalien für die Tumorentstehung, Diagnose und Prognose

1.3.2

Klassifikation von Tumorerkrankungen

1.3.3

Normale und pathologische Hämatopoese

1.3.4

Klinische, morphologische und immunologische Merkmale von Tumoren

1.3.5

Therapie und residuale Erkrankungen

1.3.6

Mechanismen der Entstehung von Chromosomenanomalien

1.3.7

Zellkultur und zytologische Präparationsverfahren

1.3.8

Färbeverfahren zur lichtmikroskopischen Darstellung von Chromosomen

1.3.9

In situ Hybridisierung zum mikroskopischen Nachweis von Nukleinsäuren

1.3.10

SCN Nomenklatur. Bei Ausbildung in 2.2 Molekulare Tumorgenetik auch:

1.3.11

Komplementarität der Basen

1.3.12

Restriktionsenzyme

1.3.13

Rekombination von Nukleinsäuren

1.3.14

Struktur und Funktion von Vektoren (z.B. Plasmide, Phagen, Cosmide, YACs)

1.3.15

Klonierungsmethoden

1.3.16

Nachweis spezifischer Sequenzen (Hybridisierung, PCR, Sequenzierung)

1.3.17

Chemie der DNA-Sequenzanalyse

1.3.18

Synthese von DNA

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und Gentechnik-Sicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Tumorzytogenetik

2.1.1

Zellkultur

2.1.1.1.

Auswahl und Zubereitung von Kulturmedien

2.1.1.2

Aufbereitung und Auswahl der zu kultivierenden Proben

2.1.1.3

Ansetzen und Durchführen von Zellkulturen aus z.B. peripherem Blut, Knochenmark, Bioptaten zur Darstellung der Chromosomen in Metaphase und Interphase auch unter Anwendung von Cytokinen und anderen Proliferationsstimulantien

2.1.2

Zytologische Präparation von Chromosomen

2.1.2.1

Darstellung von Chromosomen in Metaphase und Interphase ohne Kultur bzw. nach kurzzeitiger Inkubation

2.1.2.2

Darstellung von Chromosomen in Metaphase und Interphase nach Zellkultur unter Berücksichtigung verschiedener Kulturtechniken (z.B. offene bzw. geschlossene Systeme, in situ Kultur)

2.1.3

Färbungen zur lichtmikroskopischen Darstellung von Chromosomen (u.a. G, R, Q, C-Banden; NORDarstellung; DA-DAPI-Färbung; Replikationsbanden)

2.1.4

In situ Hybridisierung

2.1.4.1

Mikroskopischer Nachweis von numerischen und strukturellen Chromosomenanomalien

2.1.4.2

Differentialdiagnostische Maßnahmen im Rahmen der zytogenetischen Diagnostik

2.1.5

Chromosomenanalyse, Karyotypisierung und Dokumentation

2.1.5.1

Lichtmikroskopische Analyse von Chromosomen in Metaphase und Interphase nach Anwendung differentieller Färbungen bzw. der in situ Hybridisierung

2.1.5.2

Fotografische bzw. elektronische Dokumentation relevanter und für die Diagnose verwendeter Metaphasen bzw. Interphasen

2.1.5.3

Karyotypbestimmung

2.1.6

Zytogenetische Diagnostik

2.1.6.1

Nachweis von strukturellen und numerischen Chromosomenanomalien mit den für eine zytogenetische Diagnose relevanten Methoden aus 2.1.1 bis 2.1.5

2.1.6.2

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.2

Molekulare Tumorgenetik

2.2.1

Präparation von Nukleinsäuren

2.2.1.1

Isolation von DNA und RNA aus frischem Gewebe (Blut, kultivierte Zellen, Choriongewebe, Fruchtwasserzellen etc.)

2.2.1.2

Isolation von DNA und RNA aus gefrorenem Gewebe (Blut, Bioptate, Gewebeteile etc.)

2.2.1.3

Isolation von DNA aus anderen Quellen (Paraffineinbettung etc.)

2.2.2

Rekombination von Nukleinsäuren

2.2.2.1

Präparation von Inserts und Vektoren (z.B. Plasmide, Phagen, Cosmide, YACs)

2.2.2.2

Ligation

2.2.2.3

Transformation und in vitro-Verpackung

2.2.2.4

Amplifikation rekombinanter Organismen und Präparation der klonierten DNA

2.2.3

Analyse und Nachweis von Nukleinsäuren

2.2.3.1

Restriktionsspaltung von DNA

2.2.3.2

Agarose- und Polyacrylamid-Gelelektrophorese von DNAFragmenten

2.2.3.3

Southern- und Northern-Blotting

2.2.3.4

Präparation von Inserts als Sonden

2.2.3.5

Radioaktive und nicht-radioaktive Markierung von Sonden

2.2.3.6

DNA-DNA (DNA-RNA)-Hybridisierung

2.2.3.7

Nachweis von Hybridisierungssignalen (radioaktiv, nichtradioaktiv)

2.2.3.8

Auswertung von Hybridisierungssignalen nach Southern-Blot-Hybridisierung (qualitativ und quantitativ)

2.2.3.9

Pulsed-Field-Gelelektrophorese (Präparation und Auftrennung von hochmolekularer DNA)

2.2.3.10

Polymerase-Kettenreaktion (PCR) (Amplifikation genomischer DNA bzw. RNA nach reverser Transkription)

2.2.3.11

DNA-Sequenzierung (Sequenzierung klonierter DNA, direkte Sequenzierung von PCR-Produkten, Auswertung und Interpretation von Sequenzdaten)

2.2.4

Indirekte Genotypdiagnostik

2.2.4.1

Darstellung und Auswertung genetischer Marker (RFLP, VNTR, Mikrosatelliten)

2.2.4.2

Interpretation der Allelsegregation in Familien

2.2.4.3

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.2.5

Direkte Genotypdiagnostik

2.2.5.1

Nachweis von Mutationen (Deletion, Insertion, Duplikation, Amplifikation, Substitution, instabile Mutation etc.) mit mindestens 3 Methoden aus 2.3 als Differential- und Heterozygotendiagnostik

2.2.5.2

Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Befunde

2.3

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.3.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.3.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.3.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontaminationmit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.3.4

Laborleitung, Arbeitspläne und -aufsicht

2.3.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.3.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.3.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.3.8

Dokumentation und Archivierung

2.4

Qualitätskontrolle

2.4.1

Durchführung von Kontrollversuchen

2.4.2

Beteiligung an Maßnahmen zur Qualitätssicherung

1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und -funktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Translation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg-Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinischgenetischen Diagnostik

1.2.4

Ermittlung genetischer Risiken im Zusammenhang mit einer mutagenen Belastung

1.2.5

Ermittlung teratogener Risiken in Zusammenhang mit einer Exposition durch chemische, physikalische oder biologische Noxen

1.2.6

Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik

1.2.7

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.8

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Mutagenese und Teratogenese

1.3.1

Normale und gestörte Embryonalentwicklung (Gametopathien, Blastopathien, Embryopathien)

1.3.2

Atiologie und Pathogenese von Fehlbildungen

1.3.3

Klassifikation von Fehlbildungen

1.3.4

Wirkungsweise von Teratogenen, Plazentagängigkeit, Stoffwechsel, Halbwerts-Zeit, Phasenspezifität

1.3.5

Wirkungsweise von Mutagenen, metabolische Aktivierung, Reparatur von DNA-Schäden, Stadienspezifität

1.3.6

Dosis-Wirkungsbeziehungen von Mutagenen und Teratogenen

1.3.7

Grundlagen der Pharmakokinetik

1.3.8

Grundlagen der Mutagenitätsprüfung (Methoden, Teststrategien, Beurteilung von Datenlagen)

1.3.9

Grundlagen der Teratogenitätsprüfung (Methoden, Teststrategien, Beurteilung von Datenlagen)

1.3.10

Human Biomonitoring, Erhebung und Beurteilung epidemiologischer Daten

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und GentechnikSicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Durchführung von Genotoxizitäts-/Mutagenitätstests nach internationalen Richtlinien (OECD/ EG) und Human Biomonitoring wie z.B.

2.1.1

Bakterientest (Ames-Test), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.2

In vitro-Säugerzellen-Gen Mutationstest (HPRT-Test und/oder Maus-Lymphoma-Test), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.3

In vitro Chromosomenaberrationstest (Nachweis von Chromosomenschäden in Säugerzellen in Kultur) (Lymphocyten und/oder permanente Zellinien des chinesischen Hamsters; V79, CHO), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.4

In vivo Chromosomenaberrationstest (Nachweis von Chromosomenschäden im Knochenmark von Säugetieren), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.5

Mikrokerntest (in vivo Nachweis von Chromosomenschäden oder einer Schädigung des Mitoseapparates im Knochenmark von Säugetieren), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.6

UDS-Test (unscheduled DNA Synthesis) (Nachweis von DNA Schädigung und DNA Reparatur in Säugetierzellen in vitro), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.7

In vitro Schwesterchromatidaustausch (SCE) als Indikatortest zum Nachweis von DNA Läsionen in Säugetierzellen; V79, CHO, incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.8

Human Biomonitoring (Nachweis von Chromosomenanomalien, Mikronuklei und Schwesterchromatidaustausch in kultivierten Zellen nach Mutagenexposition in vivo), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.2

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.2.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.3.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.2.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontamination mit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.2.4

Laborleitung, Arbeitspläne und -aufsicht

2.2.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.2.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.2.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.2.8

Dokumentation und Archivierung

2.3

Qualitätskontrolle

2.3.1

Durchführung von Kontrollversuchen

2.3.2

Beteiligung an Maßnahmen der Qualitätssicherung

1.

Theoretische Kenntnisse

1.1

Allgemeine Genetik

1.1.1

Biologie der Zelle

1.1.2

Chromosomenstruktur und -funktion

1.1.3

Zellzyklus, Mitose, Meiose

1.1.4

Oogenese, Spermatogenese, Embryonalentwicklung

1.1.5

Aufbau pro- und eukaryontischer Genome

1.1.6

Genstruktur

1.1.7

Replikation, Transkription, Translation

1.1.8

Regulation, Inaktivierung, Imprinting

1.1.9

Statistische Verfahren in der Genetik

1.1.10

Hardy-Weinberg-Gesetz, Bayes Theorem

1.1.11

Prinzipien der genetischen Kopplungsanalyse

1.1.12

Mutationen und ihre Auswirkungen

1.2

Medizinische Genetik

1.2.1

Monogene, polygene und mitochondriale Vererbung

1.2.2

Familienanamnese und Erstellen von Stammbäumen

1.2.3

Methoden der klinischgenetischen Diagnostik

1.2.4

Ermittlung genetischer Risiken im Zusammenhang mit einer mutagenen Belastung

1.2.5

Ermittlung teratogener Risiken in Zusammenhang mit einer Exposition durch chemische, physikalische oder biologische Noxen

1.2.6

Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik

1.2.7

Konzepte der genetischen Beratung und Technik der Gesprächsführung

1.2.8

Ethische Probleme der Humangenetik

1.3

Spezielle Kenntnisse der Mutagenese und Teratogenese

1.3.1

Normale und gestörte Embryonalentwicklung (Gametopathien, Blastopathien, Embryopathien)

1.3.2

Atiologie und Pathogenese von Fehlbildungen

1.3.3

Klassifikation von Fehlbildungen

1.3.4

Wirkungsweise von Teratogenen, Plazentagängigkeit, Stoffwechsel, Halbwerts-Zeit, Phasenspezifität

1.3.5

Wirkungsweise von Mutagenen, metabolische Aktivierung, Reparatur von DNA-Schäden, Stadienspezifität

1.3.6

Dosis-Wirkungsbeziehungen von Mutagenen und Teratogenen

1.3.7

Grundlagen der Pharmakokinetik

1.3.8

Grundlagen der Mutagenitätsprüfung (Methoden, Teststrategien, Beurteilung von Datenlagen)

1.3.9

Grundlagen der Teratogenitätsprüfung (Methoden, Teststrategien, Beurteilung von Datenlagen)

1.3.10

Human Biomonitoring, Erhebung und Beurteilung epidemiologischer Daten

1.4

Rechtsvorschriften

1.4.1

Schweigepflicht und Datenschutz

1.4.2

Allgemeine Unfallverhütungsvorschriften für chemische Laboratorien

1.4.3

Strahlenschutzverordnung und nachgeordnete Vorschriften

1.4.4

Gentechnikgesetz und GentechnikSicherheitsverordnung

2.

Praktische Kenntnisse

2.1

Durchführung von Genotoxizitäts-/Mutagenitätstests nach internationalen Richtlinien (OECD/ EG) und Human Biomonitoring wie z.B.

2.1.1

Bakterientest (Ames-Test), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.2

In vitro-Säugerzellen-Gen Mutationstest (HPRT-Test und/oder Maus-Lymphoma-Test), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.3

In vitro Chromosomenaberrationstest (Nachweis von Chromosomenschäden in Säugerzellen in Kultur) (Lymphocyten und/oder permanente Zellinien des chinesischen Hamsters; V79, CHO), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.4

In vivo Chromosomenaberrationstest (Nachweis von Chromosomenschäden im Knochenmark von Säugetieren), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.5

Mikrokerntest (in vivo Nachweis von Chromosomenschäden oder einer Schädigung des Mitoseapparates im Knochenmark von Säugetieren), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.6

UDS-Test (unscheduled DNA Synthesis) (Nachweis von DNA Schädigung und DNA Reparatur in Säugetierzellen in vitro), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.7

In vitro Schwesterchromatidaustausch (SCE) als Indikatortest zum Nachweis von DNA Läsionen in Säugetierzellen; V79, CHO, incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.1.8

Human Biomonitoring (Nachweis von Chromosomenanomalien, Mikronuklei und Schwesterchromatidaustausch in kultivierten Zellen nach Mutagenexposition in vivo), incl. Testdurchführung, Bewertung, Interpretation und schriftliche gutachterliche Darstellung der Ergebnisse

2.2

Allgemeine Laborfähigkeiten

2.2.1

Steriles Arbeiten (z.B. Entkeimung von Lösungen, Geräten, Abfall)

2.3.2

Umgang mit, Schutz vor und Entsorgung von Chemikalien, potentiell mutagenen und kanzerogenen Substanzen, infektiösem Material, radioaktiven Stoffen, gentechnisch veränderten Organismen

2.2.3

Verhalten und Maßnahmen bei Notfällen (z.B. Feuer, Vergiftung, radioaktiver Kontamination, Kontamination mit gentechnisch veränderten Organismen, Laborunfällen)

2.2.4

Laborleitung, Arbeitspläne und -aufsicht

2.2.5

Ausbildung und Anleitung des technischen und wissenschaftlichen Personals

2.2.6

Anwendung und Wartung der Laborausstattung

2.2.7

Erstellen von Arbeitsvorschriften (SOP), Protokollen und Führen von Laborbüchern

2.2.8

Dokumentation und Archivierung

2.3

Qualitätskontrolle

2.3.1

Durchführung von Kontrollversuchen

2.3.2

Beteiligung an Maßnahmen der Qualitätssicherung