Bei der vorliegenden Liste der „Indikationskriterien“
handelt es sich um eine Aufstellung von Erkrankungen,
bei denen eine molekulargenetische Diagnostik einen
klinisch relevanten Nutzen erbringt. Diese Liste ist
nicht vollständig und wird laufend ergänzt.
Die Indikationskriterien der Deutschen Gesellschaft
für Humangenetik (GfH) bzw. der Europäischen
Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) sind in englischer
Übersetzung über www.eshg.org
als auch über Eurogentest
abrufbar. Diese Liste ist nicht vollständig und
wird laufend ergänzt.
Aktuellste
Version |
Indikationskriterien (in
alphabetischer Reihenfolge) |
Datum der bisher bearbeiteten
Versionen |
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Adrenoleukodystrophie
(ALD) / Adrenomyelo-Neuropathie (AMN) [ABCD1] |
9.5.2008 |
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Androgeninsensitivität,
komplette (CAIS) [AR] |
27.8.2007, 31.3.2008
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Angelman-Syndrom
(AS) [UBE3A] |
27.8.2007, 31.3.2008 |
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en |
Axenfeld–Rieger
syndrome |
13.10.2010 |
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Azoospermie, nicht-obstruktive;
schwere Oligozoospermie
[AZFa, AZFb, AZFc] |
8.1.2008, 18.7.2008 |
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en |
Bardet–Biedl
syndrome |
8.12.2010 |
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Familiärer Brust-/Eierstockkrebs
[BRCA1/BRCA2] |
16.4.2008 |
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Chorea
Huntington (HD) |
27.8.2007 |
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Cranio-fronto-nasales
Syndrom (CFNS) [EFNB1] |
27.8.2007 |
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CBAVD - Vas deferens-Aplasie,
kongenitale [CFTR] |
11.12.2007 |
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en |
Deletion 22q13 syndrome |
8.12.2010 |
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DiGeorge-Syndrom,
Velocardio-faciales Syndrom 2, Shprintzen-Syndrom,
Takao-Syndrom, Sedlackova-Syndrom, Chromosom-22q11-Deletion-Syndrom
[22q11.2, TBX1] |
27.8.2007, 31.3.2008,
2010 |
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Duchenne Muskeldystrophie
(DMD) |
6.9.2007 |
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Ehlers–Danlos-Syndrom
Typen I–VII |
9.10.2007, 2010 |
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Morbus Fabry |
16.6.2009 |
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Fra(X)-Syndrom (FMR1)
/ Fragiles X Tremor / Ataxie-Syndrom [FXTAS] |
27.8.2007, 21.7.2008 |
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en |
Familial
adenomatous polyposis (FAP) and Attenuated FAP (AFAP)
[APC] |
4.6.2008 |
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Friedreich-Ataxie
(FRDA) [FXN] |
11.12.2007 |
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Hereditäre
Hämochromatose (Hämochromatose
Typ 1) (HFE) |
28.1.2008, 2.4.2008, 2010 |
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Hereditäre hämorrhagische
Teleangiektasie / Morbus Osler
(HHT) [ENG, ACVRL1 (ALK1)] |
7.8.2007 |
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Hereditäre
motorische und sensorische Neuropathie Typen 1,
2, 3, 6, X (HMSN1, HMSN2, HMSN3, HMSN6, HMSN X1);
Charcot–Marie–Tooth-Neuropathie Typen
1, 2, 4, X1 (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX1);
Déjérine–Sottas-Neuropathie
(DSN);
Kongenitale hypomyelinisierend Neuropathie (CHN);
Riesenaxon-Neuropathie 1 (GAN1);
Kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie und Neuropathy‘-Syndrom
(CCFDN);
Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA);
Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmungen
(HNPP) |
10.8.2007, 22.7.2008, 2010 |
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HNPCC
(erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis) /
Lynch-Syndrom [MLH1, MSH2, MSH6, PMS2] |
10.8.2007, 21.7.2008,
2010 |
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Holoprosenzephalie
(HPE) |
2010 |
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en |
Hypophosphatasia |
27.10.2010 |
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en |
Laing distal myopathy |
8.12.2010 |
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Lesch-Nyhan-Syndrom
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
(HPRT)-1-Mangel
HPRT1-Mangel
HPRT-Mangel
HPRT-Mangel, komplett
HPRT-Mangel, Grad IV |
2010 |
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Lissenzephalie Typ
I (klassische) |
7.3.2008 |
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MUTYH-assoziierte
Polyposis (MAP), autosomal-rezessive
kolorektale adenomatöse Polyposis |
2010 |
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Marfan-Syndrom
Typ 1 und verwandte Phänotypen [FBN 1] |
13.7.2007, 2010 |
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Marfan-Syndrom Typ
2 und Loeys-Dietz-Syndrom [TGFBR1/TGFBR2]
|
27.8.2007, 27.5.2008 |
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Mukopolysaccharidose
Typ II |
16.6.2009 |
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Mukopolysaccharidose
Typ VI |
16.6.2009 |
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Myotone Dystrophie
Typ 1 (DM1) [DMPK] |
27.8.2007 |
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Myotone Dystrophie
Typ 2 (DM2) [ZNF9] |
11.12.2007 |
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Noonan-Syndrom [PTPN11,
SOS1, RAF1, KRAS] |
7.3.2008 |
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Prader-Willi-Syndrom
(PWS) [SNRPN] |
27.8.2007 |
en |
Phenylketonurie
(PKU) [PAH] |
9.5.2008
10.11.2009 |
|
en |
Retinoblastoma |
8.12.2010 |
|
en |
Silver–Russell
syndrome |
8.12.2010 |
|
Spinale Muskelatrophie
Typ I-IV [SMN1] |
9.5.2008 |
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Spinocerebelläre
Ataxien (verursacht durch Repeat-Expansionen) |
9.9.2009 |
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Tuberöse Sklerose
(TSC) [TSC1, TSC2] |
21.5.2008 |
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en |
von Willebrand disease |
5.1.2011 |
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Williams-Beuren-Syndrom
[7q11.23, ELN, LIMK1,GTF2I] |
16.7.2009 |
|
en |
Wolf–Hirschhorn
(4p-) syndrome |
8.12.2010 |
|
XY-Gonadendysgenesie |
11.12.2007 |
