Akademie Humangenetik

Syndromtag
Klinische Genetik

Leitlinien und Stellungnahmen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

 

Auf dieser Seite finden Sie Publikationen zu folgende Themen:

Positionspapier der GfH

Positionspapier der GfH
verabschiedet 2007
Neufassung des Positionspapiers der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
medgen 19 (2007) 378-379

Leitlinien (sortiert nach aktuellem Stand)



 

Titel

 Literaturangabe aktueller Stand gültig bis
S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
 medgen 23 (2011) 218-322 06/2011 06/2016
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73],
aktualisiert 2010		 medgen 22 (2010) 282-286 5/2010 05/2015
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
Erstellt 2001, überarbeitet 2004, Ergänzung 2009, Überarbeitung geplant 2010		 medgen 21 (2009) 543-554 10/2009 10/2010
 

Leitlinien zur molekularzytogenetischen Labordiagnostik
Erstellt 2004 [medgen 16 (2004) 358-359],
aktualisiert 2009,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik

 medgen 21 (2009) 539-542    
Leitlinien zum "pränatalen Schnelltest"
Erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319],
vollständig überarbeitet 2009		 medgen 21 (2009) 393-396 06/2009 06/2014

Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik
der Cystischen Fibrose
Erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 553-559],
aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 266-272],
überarbeitet 2009

medgen 21 (2009) 268-275 02/2009 03/2014

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
Erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42],
aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357],
überarbeitet 2009

 medgen 21 (2009) 276-283 02/2009 03/2014
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
Erstellt 2006 [medgen 18 (2006) 273-277],
überprüft 2008		 medgen 18 (2006) 273-277 10/2008 10/2013
 

Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik
Erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 560-561],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik

 medgen 19 (2007) 456-459    
 

Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik
Erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl. 4],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik

 medgen 19 (2007) 460-462    
 

Leitlinien zur Genetischen Beratung
Erstellung 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl. 1-2],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik

 medgen 19 (2007) 452-454    
 

Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen
Erstellt 2007
In Überarbeitung

Hinweis: Diese Leitlinie wird ersetzt durch das GenDG und die GEKO-Richtlinie „zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ in der Fassung vom 26.7.2011

medgen 19 (2007) 454-455 09/2007 03/2010

 

 

 

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Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker
Erstellt 1999 (medgen 11 (1999) 503-506),

wird vollständig ersetzt durch:

Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies (Stephen Abbs, Sylvie Tuffery-Giraud, Egbert Bakker, Alessandra Ferlini, Thomas Sejersen, Clemens R. Mueller;

 

 

 

Neuromuscular Disorders 20 (2010) 422–427

   
  Leitlinien zur tumorzytogenetischen Labordiagnostik
Erstellt 1996,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik		 medgen 8 (1996) 3: Bl 3-4    
  Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik nach CVS medgen 9 (1997) 132 entfällt  

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Stellungnahmen/Erklärungen

Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG

veröffentlicht am 20.1.2012
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
zu „Direct-to-Consumer“ (DTC)-Gentests

veröffentlicht am 2.12.2011
Stellungnahme der GfH zum Beschluss des Bundestags für die Zulassung
der Präimplantationsdiagnostik (PID)

veröffentlicht am 1.9.2011
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie über die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung nach § 7 Abs. 3 und an die Inhalte der genetischen Beratung

veröffentlicht am 13.3.2011
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie über die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung

veröffentlicht am 14.3.2011
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie zu genetischen Untersuchungen bei nichteinwilligungsfähigen Personen nach § 14 GenDG

veröffentlicht am 24.3.2011
Stellungnahme zum aktuellen BGH-Urteil
zur Präimplantationsdiagnostik

veröffentlicht am 23.9.2010
Indikationskriterien und Bewertung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analysen für die genetische Diagnostik konstitutioneller DNA-Veränderungen – Grundlagen zur Einführung der Abrechnung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analyse in den EBM und die GOÄ - Eine Stellungnahme der GfH-Kommission für die Erstellung von Indikationskriterien zur Einführung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarrayanalysen in die humangenetische Diagnostik

medgen 22 (2010) 20-25
Stellungnahme anlässlich der Anhörung des Ausschusses für Familie, Senioren, Frauen und Jugend des Deutschen Bundestags (16.3.2009) zum Thema „Konfliktsituationen während der Schwangerschaft“ im Zusammengang mit dem Entwurf zur Änderung des Schwangerschaftskonfliktgesetzes

veröffentlicht am 12.3.2009
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) e.V.
zum Gesetzentwurf der Bundesregierung Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) - (BT-Drs. 16/10532) anlässlich der vom Ausschuss für Gesundheit des Deutschen Bundestages durchgeführten öffentlichen Anhörung am 21.01.2009

veröffentlicht am 21.1.2009
Von der Eugenik zur Individualmedizin - Anmerkungen des Sprechers der GfH-Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen zur Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich des 75. Jahrestages der Verkündung des „Gesetzes zur Verhütung erbkranken Nachwuchses“

medgen 20 (2008) 327-329
Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
anlässlich des 75. Jahrestages der Verkündung des
„Gesetzes zur Verhütung erbkranken Nachwuchses“

medgen 20 (2008) 330-331
Stellungnahme: Eugenische Argumentation im Beschluss des Bundesverfassungsgerichts zum Inzestverbot

medgen 20 (2008) 239
Stellungnahme zu Kommerziellen Internet-Angeboten zur Analyse genetischer SNP-Varianten

medgen 20 (2008) 237
Stellungnahme: Erfassung humangenetischer Patientendaten auf einer elektronischen Gesundheitskarte

medgen 20 (2008) 236
Stellungnahme zur pränatalen Geschlechtsbestimmung aus mütterlichem Blut in der Frühschwangerschaft

medgen 19 (2007) 271
Stellungnahme der GfH und des BVDH zur beruflichen Situation des Fachhumangenetikers (GfH)

medgen 18 (2006) 367

Stellungnahme: Einwilligung nach Aufklärung ("informed consent") in der humangenetischen Forschung medgen 17 (2005) 202-203
DNA-Banking und personenbezogene Daten in der biomedizinischen Forschung: Technische, soziale und ethische Fragen medgen 16 (2004) 347-350
Stellungnahme zur genetischen Diagnostik auf Dispositionsfaktoren für multifaktoriell bedingte Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sowie Medikamentenreaktionen medgen 16 (2004) 115-117
Das "Gutachten" im Kontext von genetischer Beratung medgen 15 (2003) 396-398
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Anfrage
des Sachverständigenrates für die Konzertierte Aktion im Gesundheitswesen "Bedarfsgerechtigkeit und Wirtschaftlichkeit"
 unveröffentlicht 2000
Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening medgen 12 (2000) 376
 

Stellungnahme zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen

ab 2007: veröffentlicht als Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen

medgen 12 (2000) 376
Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik medgen 12 (2000) 376-377
Stellungnahme zur Patentierung menschlicher Gene und DNA-Sequenzen medgen 9 (1997) 487
Stellungnahme zur Präimplantationsdiagnostik medgen 7 (1995) 420
Stellungnahme zum neuen chinesischen Gesetz über mütterliche und kindliche Gesundheitsvorsorge medgen 7 (1995) 419
Stellungnahme zur Neufassung des § 218 StGB medgen 7 (1995) 360-361
Stellungnahme zur Entdeckung des Brustkrebsgens BRCA1 medgen 7 (1995) 8-10
Stellungnahme zur sogenannten embryopathischen Indikation im Rahmen des § 218 a Absatz 3 medgen 6 (1994) 187
Stellungnahme zur vorgeburtlichen Diagnostik und zum Schwangerschaftsabbruch medgen 5 (1993) 176
Stellungnahme zur pränatalen Vaterschaftsdiagnostik medgen 4 (1992) 4/2:12
Stellungnahme zur nicht-invasiven pränatalen Diagnostik des Down-Syndroms medgen 2 (1990) 4:9
Erklärung zur pränatalen Geschlechtsdiagnostik medgen 2 (1990) 2/3:8
Erklärung der Gesellschaft für Humangenetik medgen 1 (1989) 1:51

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Weiterbildungsordnungen
Ordnung für die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)/zur Fachhumangenetikerin (GfH) (WBO 2009) medgen 21 (2009) 262-267
Ordnung für die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)/zur Fachhumangenetikerin (GfH) (WBO 2003) medgen 15 (2003) 199-203
Empfehlungen zur Gestaltung des Faches Humangenetik bei der Einführung der neuen Approbationsordnung ab Wintersemester 2003/2004 medgen 15(2003) 205-207
Weiterbildung in ethischen und psychologischen Grundlagen genetischer Beratung medgen 8 (1996) 237
Gegenstandskataloge für die Weiterbildungsordnung zum Fachhumangenetiker/zur Fachhumangenetikerin (WBO 1993) medgen 6 (1994) 290-297
Weiterbildungsordnung zum Fachhumangenetiker/zur Fachhumangenetikerin (WBO 1993) medgen 5 (1993) 174-176

Vereinbarungen

Gedankenaustausch zum Thema Lebensversicherung und Genetik medgen 11 (1999) 47
Gegenwärtiger Stand der Diskussion zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik von Chromosomenstörungen an fetalen Zellen aus mütterlichem Blut medgen 5 (1993) 347
Moratorium zum Triple-Screening fetaler Chromosomenaberrationen aus mütterlichem Serum medgen 4 (1992) 1:2

Empfehlungen

Qualitätssicherung wird europäisch - Empfehlung des Vorstandes der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik medgen 20 (2008) 26

 

Einwilligungserklärungen

GenDG-konforme Formulare zur Patientenaufklärung, zur Einwilligung in genetische Analysen und zur Weiterleitung von Widerrufen

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) haben gemeinsam Vorschläge für GenDG-konforme Formulare zur Patientenaufklärung, zur Einwilligung in genetische Analysen und zur Weiterleitung von Widerrufen verfasst. Es wird jedoch keinerlei Garantie dafür übernommen, dass alle Aspekte des GenDG berücksichtigt sind, zumal die Ausführungsbestimmungen durch die GenDG-Kommission noch zu erlassen sind. Kürzungen oder Streichungen der Passagen, die als vom GenDG gefordert gekennzeichnet sind, dürften jedoch zu mangelnder rechtlicher Absicherung führen. Die Formulare sind als Word-Dokumente eingestellt, damit sie möglichst einfach ganz oder teilweise übernommen und angepasst werden können.

Erläuterungen zur Handhabungen der Einwilligungserklärungen (Nachtrag zur Aktualisierung der "Einwilligungsklärung zur molekulargenetischen Untersuchung"). Die Fußnoten sollen erläutern, wie diese Formulare an die Verwendung durch verantwortliche ärztliche Personen bzw. durch beauftragte Einrichtungen/Personen anzupassen sind. Diese Fußnoten sollten unbedingt vor der Verwendung der Formulare entfernt werden!

Für Rückfragen stehen Ihnen gerne zur Verfügung
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (BVDH)
Professor Dr. med. Eberhard Schwinger
(Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen der GfH)

     

Widerrufsformular 2010
Das Formular zur Aufklärung vor genetischen Analysen ist zum Verbleib beim Patienten gedacht. Die Einwilligung erfolgt auf gesondert auszufüllenden Erklärungen. 2010
Einwilligungserklärung - Fassung A. ist für Einrichtungen mit hohem Interesse an einer wissenschaftlichen Verwendung von Ergebnissen / restlichem Untersuchungsmaterial und der damit verbundenen Bereitschaft zum erhöhten Archivierungs-/Asservierungsaufwand gedacht. 2010
Einwilligungserklärung - Fassung B. Sie wurde alternativ für wissenschaftlich weniger interessierte Einrichtungen verfasst 2010
Einwilligungsklärung zur zytogenetischen / molekular-zytogenetischen Untersuchung (Chromosomenanalyse / FISH-Analyse) 2006
Information zur molekulargenetischen Untersuchung 2006
Einwilligungsklärung zur molekulargenetischen Untersuchung 2007
Information zur Aufbewahrung und Verwendung von genetischem Untersuchungsmaterial für Forschungszwecke 2006
Einwilligungsklärung zur Aufbewahrung und Verwendung von genetischem Untersuchungsmaterial für Forschungszwecke 2006

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