Weitere Richtlinien, Leitlinien, Empfehlungen und Stellungnahmen

Auf dieser Seite finden Sie Publikationen folgender Organisationen:

 

Richtlinien und Stellungnahmen der Gendiagnostikkommission (GEKO)

Stellungnahmen
 
Genetische Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen Stellungnahme der GEKO gemäß § 16 Abs. 2 GenDG
26.6.2015
Richtlinien
 
für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG
in der Fassung vom 12.4.2013
veröffentlicht und in Kraft getreten am 22.4.2013
für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1d GenDG
in der Fassung vom 12.4.2013
veröffentlicht und in Kraft getreten am 22.4.2013

 

für die Anforderungen an die Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken - überarbeitete Fassung

Veraltete Fassung
für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

revidierte Fassung vom 28.04.2017 veröffentlicht und in Kraft getreten am 17.05.2017


vom 27.04.2012, in Kraft getreten am 25.05.2012, zuletzt geändert am 16.11.2012

für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG
in der Fassung vom 16.11.2012
veröffentlicht und in Kraft getreten am 3.12.2012
für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen sowie für die Möglichkeiten, sie zu vermeiden, ihnen vorzubeugen oder sie zu behandeln gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1a GenDG
in der Fassung vom 17.07.2012
veröffentlicht und in Kraft getreten am 26.07.2012
für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 und Nr. 2b GenDG
in der Fassung vom 17.07.2012
veröffentlicht und in Kraft getreten am 26.07.2012
für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG
in der Fassung vom 06.07.2012
veröffentlicht und in Kraft getreten am 26.07.2012
zu den Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung gemäß §23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG bei genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung vom 1.7.2011,
in Kraft getreten am 11.7.2011
Über die anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß §23 Abs. 2 Nr. 2a und §23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

vom 1.7.2011,
in Kraft getreten am 11.7.2011

zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach §14 in Verbindung mit §23 Abs. 2 Nr. 1c GfnDG
vom 26.7.2011,
in Kraft getreten am 27.7.2011

 

Mitteilungen der Gendiagnostikkommission (GEKO)

 

Richtlinien der BÄK / des G-BA zum Themenbereich Humangenetik

Abstammungsgutachten
Richtlinien für die Erstattung von Abstammungsgutachten [08.03.2002]
Deutsches Ärzteblatt 99, Heft 10 (08.03.2002), Seite A665-A667
Assistierte Reproduktion
Richtlinie zur Durchführung der assistierten Reproduktion, Novelle 2006

Deutsches Ärzteblatt 103, Heft 20 (19.05.2006), S. A1392 - A1402

Fetale Zellen/Fetales Gewebe
Richtlinien zur Verwendung fetaler Zellen und fetaler Gewebe [28.11.1991]
Bundesärztekammer, 28.11.1991
Fortbildung
Empfehlungen zur ärztlichen Fortbildung [18.07.2003]
Bundesärztekammer, 18.07.2003

Gentransfer
Richtlinien zum Gentransfer in menschliche Körperzellen [20.01.1995]

Deutsches Ärzteblatt 92, Heft 11 (17.03.1995), A:Seite 789-794; B:Seite 583-588; C:Seite 507-512
Krebsdisposition
Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen [29.05.1998]
Deutsches Ärzteblatt 95, Heft 22 (29.05.1998), Seite A-1396

 

 

 

 

 

Labor
Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung quantitativer laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen
Gemäß Beschluss des Vorstandes der Bundesärztekammer vom 23. November 2007, veröffentlicht im Deutschen Ärzteblatt, Jg. 105, Heft 7, 15. Februar 2008, Seite A 341 - 355; Unter Einbeziehung der Korrekturmeldungen im Deutschen Ärzteblatt Jg. 105, Heft 12, 21. März 2008, Seite A 650 und Jg. 107, 7. Januar 2010, Seite A 51 - 52

Die humangenetischen Richtlinienteile B5, D5 und E5 der Richtlinie
der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen wurden verabschiedet

Der Vorstand der Bundesärztekammer hat im September 2011 den Teil B 5 „Molekular- und zytogenetische laboratoriumsmedizinische Untersuchungen“, D5 Fachgruppe Qualitätssicherung und E 5 Spezielle Anforderungen an Ringversuche beraten und beschlossen. Die Richtlinienteile B 5, D 5 und E 5 sind am 1. Oktober 2011 in Kraft getreten. Die hierin niedergelegten Anforderungen sind spätestens bis zum 30. September 2013 zu erfüllen. Die Veröffentlichung im Deutschen Ärzteblatt erfolgte am 28.10.2011 Ausgabe 43 (Dtsch Arztebl 2011; 108(43): A-2298 / B-1938 / C-1918)

 

DeutschesÄrzteblatt, Jg. 105, Heft 7, 15. Februar 2008, Seite A 341 - 355

Mehrlingsreduktion / Fetozid
Stellungnahme der "Zentralen Kommission der Bundesärztekammer zur Wahrung ethischer Grundsätze in der Reproduktionsmedizin, Forschung an menschlichen Embryonen und Gentherapie" [07.08.1989]

Deutsches Ärzteblatt, (1989), Seite A-2218-2222
Prädiktive gen. Diagnostik
Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik
(verabschiedet vom Vorstand der Bundesärztekammer am 14.02.2003)
Deutsches Ärzteblatt 100, Heft 19 (09.05.2003), Seite A-1297-1305
Präimplantationsdiagnostik
Diskussionsentwurf zu einer Richtlinie zur Präimplantationsdiagnostik und Statements [03.03.2000]
Deutsches Ärzteblatt 97, Heft 9 (03.03.2000), Seite A-525-528


Pränatale Diagnostik
Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen [29.03.2002]
Deutsches Ärzteblatt 95, Heft 50 (11.12.1998), Seite A-3236, 3238-3242 und 99, Heft 13 (29.03.2002), Seite A-875
Schweigepflicht / Datenschutz
Empfehlungen der Bundesärztekammer zur ärztlichen Schweigepflicht, Datenschutz und Datenverarbeitung in der Arztpraxis [09.05.2008]

Deutsches Ärzteblatt 105, Heft 19 (09.05.2008), S. A1026 - A1030

Eckpunkte und Empfehlungen zur Umsetzung der Richtlinie 2004/23/EG des Europäischen Parlamentes und des Rates zur Festlegung von Qualitäts- und Sicherheitsstandards für die Spende, Beschaffung, Testung, Verarbeitung, Konservierung, Lagerung und Verteilung von menschlichen Geweben und Zellen [15.04.2005]
Bundesärztekammer, 15.4.2005

 

Europäische und internationale Leitlinien - zum Themenbereich Humangenetik

OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing (5/2007)

Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy

Part 1: diagnosis, and pharmacological andpsychosocial management

www.thelancet.com/neurology pub. online Nov 30th 2001, DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy

Part 2: implementation of multidisciplinary care
www.thelancet.com/neurology pub. online Nov 30th 2001, DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6
Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy
J Child Neurol. 2007 Aug; 22 (8):1027-49
Herzinsuffizienz DEGAM Leitlinie Nr. 9 AWMF (2006)
Diagnostik und Therapieansätze bei Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter - S2-Leitlinie AWMF (2009)
Diagnostik von Myopathien AWMF (2008)
Stellungnahme der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG): Gentests über das Internet – Direct-to-consumer gene tests SGMG
   


Leitlinien Pädiatrie

Achondroplasie

Autor: J. Spranger

Januar 2002

Amniogene Schnürfurchen

Autor: H. Enders

Januar 2002

Angelman-Syndrom

Autor: G. Gillessen-Kaesbach

Januar 2002

Cornelia de Lange Syndrom

Autor: P. Meinecke

Dezember 2010

Cutis marmorata teleangiectata congenita

Autor: D. Wieczorek

Januar 2002

Down-Syndrom

Autor: L. M. Neumann, J. Kunze

Januar 2002

Fetales Alkoholsyndrom

Autor: H. L. Spohr

Januar 2002

Fragiles-X-Syndrom

Autor: B. Zabel

Januar 2002

Klinefelter-Syndrom

Autor: D. Horn, D. Schnabel

Dezember 2010

Léri-Weill-Syndrom

Autor: S. Spranger

Januar 2002

Marfan-Syndrom

Autor: B. Zabel

Januar 2002

Mikrodeletionsyndrom 22q11

Autoren: G. K. Hinkel

Januar 2002

Mitochondriale Erkrankungen

Autor: M. Schuelke

Dezember 2010

Myotone Dystrophie Curshman-Steinert

Autor: J. Kunze

Januar 2002

Neurofibromatose Typ I

Autoren: Denise Horn, Jürgen Kunze

Januar 2002

Noonan-Syndrom

Autor: Martin Zenker

Dezember 2010

Pierre-Robin-Sequenz

Autor: G. Tariverdian

Januar 2002

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Autor: J. Murken

Januar 2002

Rett-Syndrom

Autor: P. Huppke

Juni 2011

Silver-Russell-Syndrom

Autor: D. Wieczorek

Dezember 2010

Spinale Muskelatrophie

Autor: C. Hübner

Dezember 2010

Tuberöse Hirnsklerose

Autor: D. Müller

Januar 2002

Ullrich-Turner-Syndrom

Autor: L. Graul-Neumann, D. Schnabel

Dezember 2010

Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Autor: R. Pankau

Dezember 2010

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Autor: R. Koenig

Dezember 2010

 


 

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