Musterweiterbildungsordnung Humangenetik

Definition:

Die Humangenetik umfaßt die Erkennung genetisch bedingter Erkrankungen (monogen, multifaktoriell, chromosomal oder mitochondrial) des Menschen, ihrer Diagnostik mittels klinischer, zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Methoden, einschließlich der Differentialdiagnose zu nicht genetisch bedingten Erkrankungen, sowohl pränatal als auch postnatal, die Beratung der Patienten und ihrer Familien sowie die Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und in der Krankenbehandlung tätigen Ärzte bei Erkennung und Behandlung von genetisch bedingten Krankheiten.

Weiterbildungszeit:

5 Jahre an einer Weiterbildungsstätte gem. § 8 Abs. 1.

1 Jahr im Stationsdienst in Augenheilkunde oder Hals-Nasen-Ohrenheilkunde oder Haut- und Geschlechtskrankheiten oder Frauenheilkunde und Geburtshilfe oder Innere Medizin oder Kinderheilkunde oder Neurologie oder Orthopädie oder Psychiatrie und Psychotherapie oder Urologie.

2 Jahre in der genetischen Beratung

1 Jahr im zytogenetischen Labor

1 Jahr im molekulargenetischen Labor

1 Jahr der Weiterbildung kann bei einem niedergelassenen Arzt abgeleistet werden.

Inhalt und Ziel der Weiterbildung:

Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse, Erfahrungen und Fertigkeiten in der klinischen, zytogenetischen, biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen und der Beratung der Patienten und ihrer Familien sowie in den theoretischen Grundlagen genetisch bedingter Erkrankungen, der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung und molekularen Genetik, der Vererbung von Mutationen in der Bevölkerung sowie den ethischen, psychologischen und rechtlichen Grundlagen genetischer Beratung und Diagnostik.

Hierzu gehören in der Humangenetik

Eingehende Kenntnisse, Erfahrungen und Fertigkeiten in
– der humangenetischen Diagnostik; dazu gehören

• die klinisch genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome in einer Mindestzahl von Fällen
• die Chromosomendiagnostik einschließlich Zellkultur und der relevanten differentiellen Chromosomenfärbung in einer Mindestzahl von Fällen, einschließlich der Befundbewertung für die weiterbehandelnden Ärzte
• molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten einschließlich Risikoberechnung und ärztlicher Bewertung der Befunde mittels direkter und indirekter Methoden in einer Mindestzahl von Familien.

– der Ermittlung genetischer Risiken, dazu gehören

• Risikoberechnungen bei monogen bedingten Krankheiten aufgrund von Stammbaumdaten
• Prinzipien der empirischen Risikobestimmung bei multifaktoriellen Krankheiten
• Wiederholungsrisiken bei Chromosomenaberrationen
• Risiken durch exogene Noxen vor und während der Schwangerschaft
• Risikoberechnungen aufgrund molekulargenetischer Marker

– der Durchführung einer Mindestzahl genetischer Beratungen bei genetisch bedingten Erkrankungen aus allen Gebieten der Medizin einschließlich Angaben zum Wiederholungsrisiko, zur Prognose (Risikoabschätzung) und zum Krankheitswert, sowie zu deren Bedeutung für die Ratsuchenden einschließlich Erstellung einer schriftlichen Zusammenfassung für die Ratsuchenden und die weiterbehandelnden Ärzte.

– den theoretischen Grundlagen der Humangenetik, dazu gehören

• die molekulare Genetik und die Prinzipien der Genwirkung
• die Zytogenetik mit Zellkultur, normale Chromosomenstruktur mit differentieller Färbung sowie numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, deren Entstehung und Folgen; dies schließt Turmorzytogenetik und Molekularzytogenetik ein
• die wichtigsten Stoffwechselerkrankungen, ihre genetischen Ursachen und ihre Auswirkungen, ihr klinisches Bild, die biochemischen Grundlagen sowie die biochemischen Nachweismöglichkeiten
• die Wirkung exogener Noxen vor (Mutagenese) und während (Teratogenese) der Schwangerschaft
• die medizinische Statistik (mathematische Behandlung) der Vererbung von Genen in Populationen (Populationsgenetik) und Familien (Kopplungsanalyse), einschließlich der Kriterien genetischen Screenings

– den Grundlagen der genetischen Beratung einschließlich der prädiktiven DNA-Diagnostik unter Berücksichtigung psychologischer und ethischer Gesichtspunkte sowie einer die Weiterbildung zur Beratung begleitenden psychologischen Supervision

– den Prinzipien der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten

– den rechtlichen Grundlagen genetischer Beratung und Diagnostik, einschließlich Datenschutz, biologischer Sicherheit, Strahlenschutz und Laborbetrieb

– der Qualitätssicherung ärztlicher Berufsausübung

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