Musterweiterbildungsordnung Humangenetik – Richtlinien

Erwerb der in der Weiterbildungsordnung aufgeführten Weiterbildungsinhalte.

Hierzu sind nachfolgende Richtzahlen oder Weiterbildungsinhalte nachzuweisen:

Untersuchungsverfahren und Behandlungsverfahren

– in der humangenetischen Diagnostik, dies umfaßt

• klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome einschließlich schriftlicher, ausführlicher und kritischer Würdigung der Differentialdiagnose durch den Nachweis von 150 Fällen aus der genetischen Beratung bzw. dem Konsiliardienst
• die Chromosomenanalyse unter Verwendung sämtlicher hierfür relevanter Techniken einschließlich differentieller Chromosomenfärbungen bei 400 Fällen, hiervon 200 postnatal und 200 pränatal. In diesen Fällen sollen 20 Chromosomenaberrationen enthalten sein, davon 5 strukturelle Aberrationen
• die molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten bei 20 Familien mit verschiedenen Erbgängen mit direktem Nachweis von Genmutationen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung auf der Grundlage der Segregationsanalyse gekoppelter Marker

– in der Ermittlung genetischer Risiken, diese umfaßt

• Risikoberechnungen bei monogen bedingten Erkrankungen aufgrund von Stammbaumdaten bei jeweils 10 Familien mit autosomal-dominanten, autosomal-rezessivem und X-gebunden rezessivem Erbgang
• Risikobestimmungen bei 20 Familien mit multifaktoriellen Krankheiten
• Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei numerischen Chromosomenaberrationen in 10 Fällen und strukturellen Chromosomenaberrationen in 5 Fällen
• Risikoberechnungen aufgrund der Vererbung gekoppelter Marker bei 5 Familien

– Grundlagen der genetischen Beratung, einschließlich deren ethischen und psychologischen Aspekten insbesondere Konzepte genetischer Beratung und Technik der Gesprächsführung, hierzu gehören Theorie-/Praxisseminare und supervidierte (Balint-Gruppe) Beratung

– in der genetischen Beratung, dies umfaßt die Durchführung von 300 genetischen Beratungen aus dem gesamten Gebiet genetisch bedingter Erkrankungen bei 50 verschiedenen Krankheiten einschließlich Differentialdiagnose, Erhebung der Familienanamnese in 3 Generationen und ausführlicher schriftlicher epikritischer Würdigung für die behandelnden Ärzte und Darstellung der Beratung für die Ratsuchenden.

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