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ESHG POLICY STATEMENT
The IVD directive is a threat to both precision medicine and crisis management if the Article 5-§5 conditions (d)-(i) are not removed
ESHG strongly recommends that Article 5-§5 conditions (d) to (i) for in-house exemptions are removed from the IVD directive, while conditions (a) to (c) are kept. Failure to do so will increase health care costs and jeopardize our ability to design precise “personalized” laboratory tests (necessary for precision medicine) and to adapt to shifting test needs (like repurposing instruments for covid-19 esting)... read more
Die GfH gratuliert Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna zum Nobelpreis
Mit dem diesjährigen Nobelpreis für Chemie wird eine Entdeckung ausgezeichnet, die für die Humangenetik von herausragender Bedeutung ist.
Die Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Prof. Brigitte Schlegelberger beglückwünscht die beiden Forscherinnen im Namen der GfH: „Wir gratulieren Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna zu dieser höchsten Anerkennung ihrer wissenschaftlichen Leistung“.
Beide Forscherinnen werden für die Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen des CRISPR-Cas9 ausgezeichnet. CRISPR-Cas9 als Teil des adaptiven Immunsystems wird von Bakterien genutzt, um eindringende Bakteriophagen abzuwehren. Die beiden Forscherinnen erkannten, dass CRISPR-Cas9 universell für die zielgerichtete Modifikation des Genoms eingesetzt werden kann. Damit steht eine einfach anwendbare Technologie zur Verfügung, um grundlagenwissenschaftliche Fragen zur Entstehung genetisch bedingter Erkrankungen zu beantworten und in der klinischen Translation kausale Therapien zu entwickeln. „Wir stehen durch die herausragende Leistung von Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna an einem Wendepunkt, an dem sich erstmals die Chance auf Heilung einer Vielzahl genetisch bedingter Erkrankungen abzeichnet“, erklärt Prof. Brigitte Schlegelberger.
Die Französin Emmanuelle Charpentier hat ihre bahnbrechenden Arbeiten an der Universität Umeå in Schweden durchgeführt. Seit 2013 arbeitet sie in Deutschland, zunächst an der Medizinischen Hochschule Hannover und dem Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung (HZI) in Braunschweig, seit 2015 am Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie in Berlin. Jennifer Doudna ist an der University of California tätig.
„Dass erstmal zwei Frauen gemeinsam den Nobelpreis für Chemie erhalten, ist eine gute Nachricht. Wir brauchen dringend so erfolgreiche Role Models“, freut sich Brigitte Schlegelberger.
Der Nobelpreis für Chemie ist derzeit mit insgesamt zehn Millionen schwedischen Kronen (umgerechnet rund 950.000 Euro) dotiert. Alle Nobelpreise werden traditionell am 10. Dezember überreicht, dem Todestag des Stifters Alfred Nobel.
Stellenausschreibungen: Institutsleitungen Munich: Full Professor of » Human Genetics «
The Technical University of Munich (TUM) invites applications for the position of Full Professor of » Human Genetics « to begin at 1 April 2021.
The professorship is a tenured W3 position. The Full Professor will be appointed Director of the Department of Human Genetics at TUM’s university hospital Klinikum rechts der Isar.
Please send your application no later than 29.10.2020.
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W3-Professur für Humangenetik (mit Leitungsfunktion)
In der Medizinischen Fakultät der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster ist zum nächstmöglichen Zeitpunkt eine W3-Professur für Humangenetik (mit Leitungsfunktion) zu besetzen. Mit der Stelle ist die Leitung des Instituts für Humangenetik mit einem entsprechenden MVZ-Bereich verbunden. Der*Die Stelleninhaber*in vertritt das Fach in Krankenversorgung, Forschung sowie Lehre in vollem Umfang.
Bewerbungen sind bis zum 22.10.2020 einzureichen.
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Register or re-register as ErCLGs = European registered Clinical Laboratory Geneticists
There is only time until 15. October for all who want to register or re-register (after 5 years) as ErCLGs = European registered Clinical Laboratory Geneticists. Please, interested people should register and upload their application at https://www.ebmg.eu/695.0.html as soon as possible.
There is no prolongation of deadline. All details on eligibility can be found at https://www.ebmg.eu/695.0.html (a pdf) and at https://www.ebmg.eu/587.0.html.
Online-Kurse Cytogenetics for Beginners
Prof. Dr. Harald Rieder, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) stellt seine Online-Kurse
Cytogenetics for Beginners
gerne für Interessierte zur Verfügung.
Clinical practice survey on Noonan Syndrome and related disorders
We are pleased to announce our collaboration with the European Medical Education Initiative on Noonan Syndrome. This Initiative is comprised of a group of experts from different specialties across Europe and aims to raise awareness of this rare disorder, as well as related conditions, with the ultimate aim of improving patient care. The Initiative was supported by an unrestricted grant from Novo Nordisk Europe A/S; Novo Nordisk will have no influence on any of the scientific content or material that will be generated as part of this project. In order to assess disease management across Europe and identify gaps in current clinical practice, the Initiative has compiled a clinical practice survey on the diagnosis and management of diseases within the Noonan Syndrome phenotypic spectrum targeted at clinical geneticists, paediatric endocrinologists and paediatric cardiologists.
To contribute to this Initiative, please complete the clinical practice survey at the following link:
https://www.surveymonkey.de/r/EMEI_NoonanSyndromeSurvey
The survey should take ~15−20 min to complete.
Please note that this survey will be closed on 25 Oct 2020.
Thank you for supporting this important Initiative!
Nationales Gesundheitsportal
Mit dem Nationalen Gesundheitsportal startet das Bundesministerium für Gesundheit eine Online-Initiative mit der sie Bürgerinnen und Bürgern in Deutschland wissenschaftlich fundierte und neutrale Informationen rund um Fragen zur Gesundheit und zum Gesundheitswesen zur Verfügung stellt – und dies in gut verständlicher moderner Form.
Dieses Angebot wird das BMG fortlaufend ausbauen und entsprechend der Bedürfnisse der Bürgerinnen und Bürger weiterentwickeln ... mehr
NAMSE Newsletter
In einem umfangreichen Abstimmungsprozess hat das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Strategie-Papier für den Zeitraum 2020 bis 2022 festgelegt.
IVDR-Anforderungen an Gesundheitseinrichtungen im Umgang mit "eigenentwickelten Tests"
Zur Sicherstellung der Patientenversorgung nutzen heute humangenetische Laboratorien vielfach aus Mangel an geeigneten kommerziell verfügbaren Diagnostika-Testbestecken eigenentwickelte Tests, die sogenannten Laboratory Developed Tests (LDT). Auf die Problematik, wie in Zukunft LDT unter IVD-Regelungen noch eingesetzt werden können, macht die neueste Stellungnahme der AWMF aufmerksam, an der Mitglieder unseres GfH-AK-IVDR maßgeblich mitgearbeitet haben. Die Politik ist hier aufgefordert zu handeln.
Die deutsche Genominitiative „genomDE“
Die Genomsequenzierung soll in Deutschland in die Regelversorgung eingeführt werden. Die Genominitiative „genomDE“ hat das Ziel, klinische, phänotypische und genomische Daten für die Gesundheitsversorgung zu nutzen. Das dabei neu entstehende Wissen fließt in die Forschung ein. Dieses wissensgenerierende Versorgungskonzept soll die Gesundheitsversorgung in Deutschland auf eine neue Stufe heben.
Darüber hinaus werden die nationalen Aktivitäten mit der europäischen „1+ Million Genomes“ Initiative verknüpft. Beide Initiativen werden für einen gemeinsamen europäischen Datenraum von Bedeutung sein. „genomDE“ bettet sich in den Koalitionsvertrag der Bundesregierung, die Hightech-Strategie 2025, die KI-Strategie (2018) und das Eckpunktepapier der Datenstrategie (2019) sowie in die umfassenden Digitalisierungsmaßnahmen des Bundesministeriums für Gesundheit ein. Die Genominitiative genomDE wird im Kontext von nationalen und europäischen Initiativen vorgestellt.
Verlängerung Abrechnungsempfehlungen im Rahmen der COVID-19-Pandemie
3.7.2020
Die Bundesärztekammer hat in
Abstimmung mit BPtK, PKV-Verband und Beihilfekostenträgern die Verlängerung der Befristung der Abrechnungsempfehlungen zu telemedizinischen Leistungen bei Erbringung im Rahmen der COVID-19-Pandemie bis zum 30.09.2020 beschlossen. >> mehr
NEU: Überarbeitete Checkliste Molekulargenetik
Als Handreichung für die Vorbereitung und Durchführung von Audits nach DIN ISO EN15189 hat der GfH-AK-DAkkS die Checkliste Molekulargenetik überarbeitet. Sie ersetzt die bis 2020 auf der Website der DAkkS abrufbare Checkliste zum Fachbereich molekulare Humangenetik, die genutzt werden kann und einige wesentliche Inhalte der Norm aufgreift. Diese Handreichung spiegelt den Stand der Inhalte zum Zeitpunkt der Erstellung (2020) wider, es ist geplant, eine dauernde Revisionierung im FAQ-Format durchzuführen.
--> Weitere Informationen zur Qualitätssicherung in der Humangenetik
GfH-Mitgliederversammlung 2020 wird verschoben
Die Mitgliederversammlung der GfH findet üblicherweise im Rahmen der Jahrestagung statt. In diesem Jahr war sie für Samstag, den 6. Juni, im Rahmen der ESHG-Tagung geplant. Aufgrund der Tatsache, dass die ESHG-Tagung ausschließlich als Virtual Conference durchgeführt wird, hat der GfH-Vorstand beschlossen, unsere Mitgliederversammlung auf die nächsten Jahrestung in Ulm (24.-26.3.2021) zu verschieben. Der Vorstand und die Kommissionsmitglieder bleiben bis zu diesem Zeitpunkt im Amt.
Termine
Rescheduled to 27th - 30th April 2021, Weissenburg
The Sixth Weissenburg Symposium
Genome-wide Epigenetic Profiles
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Rescheduled to September 20-24, 2021, Bertinoro, Italy
Course in Hereditary Cancer Genetics
University Residential Centre of Bertinoro, Italy
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Stets aktuell: Unser Tagungskalender
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