Beschreibung der Erkrankungsgruppe

Neurogenetische Erkrankungen manifestieren sich in Form von Funktionsstörungen des zentralen und peripheren Nervensystems. Wichtige Krankheitsgruppen sind die Epilepsien, kognitive und syndromale Entwicklungsstörungen, Parkinson-Syndrome und andere Bewegungsstörungen, Motoneuronerkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose, die Spinalen Muskelatrophien (SMA) oder die Spastischen Paraplegien (SPG, HSP). Erkrankungsgruppen, die vorwiegend das periphere Nervensystem betreffen sind die Motorisch-Sensiblen Neuropathien (HMSN, CMT), die Sensorisch-Autonomen Neuropathien (HSAN) oder die Small-Fiber-Neuropathien (SFN). Auch Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophien oder Myopathien sowie Mitochondriopathien werden häufig dem Formenkreis neurogenetischer Erkrankungen zugeordnet. Darüber hinaus gibt es weitreichende Überlappungen zu anderen Teilgebieten der Humangenetik wie beispielsweise den syndromalen Erkrankungen oder den Tumorerkrankungen. In der Folge finden Sie einen Überblick über humangenetische Spezialsprechstunden sowie Forschungsschwerpunkte zum breiten Spektrum neurogenetischer Erkrankungen.

Spezialisierte humangenetische Sprechstunden