Veranstaltungshinweise

Dozenten:
Christian Schaaf, MD, PhD, FACMG (Heidelberg)
Erin Riggs, MS, CGC (Assistant Professor, Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute)
Courtney Thaxton, PhD (Assistant Professor, Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, Director, UNC Biocuration and Coordination Core)

Lerninhalte
Die genetische Heterogenität zahlreicher Erkrankungen stellt und in Klinik und Diagnostiklabor häufig vor erhebliche Herausforderungen. Im OMIM sind derzeit 7055 Phänotypen gelistet, für welche die molekulare Basis bekannt ist, ebenso wie 4560 Gene, deren pathogene Varianten entsprechende Phänotypen verursachen. Für manche Krankheitsbilder, wie z.B. Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Autismus, gibt es hunderte, zum Teil tausende von Genen, die in Verbindung mit der Erkrankung beschrieben sind.

Der Evidenzgrad von einem Gen zum nächsten variiert erheblich. Dies stellt Kliniker und Diagnostiker vor große Herausforderungen, z.B. wenn es darum geht, NGS-Panel zusammenzustellen oder Exom- und Genomsequenzierungen zielgerichtet auf die entsprechenden Phänotypen des Patienten auszuwerten. Welche Datenbanken können hier zu Rate gezogen werden? Wie wird die Evidenz von „gene-disease relationships“ bewertet?

In diesem Fortbildungskurs stellen Erin Riggs und Courtney Thaxton das Vorgehen von ClinGen (www.clinicalgenome.gov) vor und führen in die Grundlagen der Evidenzbewertung für Krankheitsgene ein. Anhand der ClinGen SOPs und praktischen Fallbeispielen können die Teilnehmerinnen und Teilnehmer des Kurses dann selbst in die Welt der Evidenzbewertung von Krankheitsgenen einsteigen.

Es sind keine Vorkenntnisse erforderlich.

Dieser Kurs wird in englischer Sprache abgehalten.

Zielgruppe
Ärztinnen und Ärzte, Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler im Bereich Humangenetik

Fortbildungspunkte: max. Anzahl an Fortbildungspunkten werden beantragt

Begrenzte Teilnehmerzahl: 40

Zeit
Freitag, 24. Juni 2022, 14-17 Uhr
Freitag, 8. Juli 2022, 14-17 Uhr

Anmeldeschluss: 14.6.2022

Akademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
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