Ehrungen
Ehrenmitglieder
Prof. Dr. med. Andreas Gal
Prof. Dr. Margareta Mikkelsen
Prof. Dr. Hans-Hilger Ropers
Prof. Dr. Gerd Utermann
Träger der Ehrenmedaille
2019 Weimar
v.l.n.r.: GfH-Präsidentin Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger, Prof. Dr. Claus Bartram
(Foto © gfh)
Prof. Dr. Claus Bartram
... für herausragende Leistungen in der humangenetischen Forschung insbesondere im Bereich der Tumorgenetik, in der Diskussion ethischer humangenetischer Aspekte in der Gesellschaft, in der universitären Lehre im Fach Humangenetik, sowie als langjähriger Präsident der GfH und Vertreter der Humangenetik in der Leopoldina.
2018 Münster
GfH-Vorsitzender Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Prof. Dr. Han Brunner
(Foto © gfh)
Prof. Dr. Han Brunner
... Leiter der Abteilung für Klinische Genetik am Institut für Humangenetik in Nijmegen und der Abteilung für Klinische Genetik Maastricht UMC, für herausragende wissenschaftliche Leistungen und für sein Engagement für die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verliehen. Der Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit ist die Identifikation molekulargenetischer Ursachen syndromaler Erkrankungen. Seine umfassenden Kenntnisse und sein Engagement für die Klinische Genetik haben grundlegend dazu beigetragen, junge Leute für das Fach zu begeistern und Humangenetik als ein klinisches Fach auch auf europäischer und internationaler Ebene zu etablieren.
2016 Lübeck
v.l.n.r.: Prof. Dr. rer nat. Bernhard Horsthemke, GfH-Vorsitzender Prof. Dr. Klaus Zerres Tagungspräsidentin Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Prof. Dr. med. Eberhard Passarge
(Foto © gfh)
Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke
... Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen, für herausragende wissenschaftliche Leistungen und für sein Engagement für die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verliehen. Der Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit ist die Erforschung epigenetischer Mechanismen und ihre Bedeutung für die Ätiologie von Erkrankungen. Die Ergebnisse seiner Arbeitsgruppe haben zu grundlegend neuen Erkenntnissen sowie zur Entwicklung epigenetischer Diagnoseverfahren geführt.
2015 Graz
v.l.n.r.: GfH-Vorsitzender Prof. Dr. Klaus Zerres, Prof. Dr. med. Wolfgang Engel Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Wolfgang Engel
... hat mit seinen bahnbrechenden genetischen und zellbiologischen Arbeiten auf dem Gebiet der Entwicklungsgenetik entscheidend zur Identifizierung und Charakterisierung der an der Spermiohistogenese beteiligten Gene beigetragen, und er ist neue Wege bei der erfolgreichen Erschaffung pluripotenter Stammzellen gegangen. Durch sein Engagement als Forscher und Lehrer hat er wesentlich zum nationalen und internationalen Ansehen und Erfolg der Humangenetik beigetragen.
2014 Essen
v.l.n.r.: Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger, Prof. Dr. med. Peter Propping, GfH-Vorsitzender Prof. Dr. Klaus Zerres
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Peter Propping
... hat herausragende wissenschaftliche Beiträge vor allem auf dem Gebiet der Erforschung der genetischen Grundlagen neuropsychiatrischer Krankheiten und des erblichen Darmkrebses geleistet. In beiden Arbeitsfeldern ist er national wie international hoch angesehen. In vielen Gremien von Ärztekammer, Deutscher Krebshilfe, Nationalem Ethikrat und Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften hat er unser Fach aktiv vertreten und hat damit entscheidend dazu beigetragen, das Ansehen der Humangenetik sowohl in der Öffentlichkeit wie auch in Ärzteschaft und Wissenschaft zu fördern. Als Vorsitzender der GfH und zweimaliger Tagungspräsident 1990 und 2007 sich Prof. Dr. med. Peter Propping darüber hinaus in besonderem Maße um die GfH verdient gemacht.
2013 Dresden
Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen (rechts) verlieh die Ehrenmitgliedschaft an Prof. Dr. med. Andreas Gal
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Andreas Gal
... hat sich national und international große Verdienste bei der genetischen Kartierung, Identifizierung und Charakterisierung einer Vielzahl von Krankheitsgenen erworben. Seine wegweisenden Beiträge im Bereich der menschlichen Netzhauterkrankungen haben das Verständnis gerade bei den Krankheitsbildern frühkindlicher Erblindungen entscheidend erweitert und haben die Voraussetzungen für erste erfolgreiche Genersatz-Therapiestudien am menschlichen Auge geschaffen. Professor Dr. med. Andreas Gal ist ein international höchst ausgewiesener Vertreter der deutschen Humangenetik.
2011 Regensburg
v.l.n.r.: Prof. Dr. med. André Reis, Prof. Dr. med. Thomas Cremer, Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Thomas Cremer
... hat grundlegende Methoden der molekularen Zytogenetik vorausgedacht und entwickelt. Die Hybridisierung von Fluoreszenz-markierter DNA an Metaphase- und Interphasechromosomen sowie die vergleichende genomische Hybridisierung sind heute Standardverfahren im experimentellen und klinischen Labor. Sein führender Beitrag zur Entwicklung dieser Methoden, der Nachweis von Chromosomen-territorien im Zellkern und die Beschreibung ihrer Dynamik haben Professor Dr. med. Thomas Cremer zu einem international herausragenden Vertreter der deutschen Humangenetik gemacht.
2010 Hamburg
Prof. Dr. med. André Reis, Prof. Dr. med. Gerd Utermann
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Gerd Utermann
... hat mit seinen bahnbrechenden biochemischen, genetischen und epidemiologischen Arbeiten auf dem Gebiet der Lipoproteine entscheidend zum Verständnis der Prädisposition genetisch komplexer Erkrankungen und insbesondere der Atherosklerose beigetragen. Durch sein Engagement und breites fachliches Wissen hat er wesentlich zum nationalen und internationalen Ansehen und Erfolg der Humangenetik beigetragen.
2009 Aachen
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers, Prof. Dr. med. André Reis
(Foto © gfh)
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
... hat seit drei Jahrzehnten essentielle und wegweisende Beitrage zur Humangenetik geleistet. Er hat die neuen Methoden der Somatellgenetik, Gentechnologie und array-CGH frühzeitig aufgegriffen und eine große Zahl medizinisch bedeutender Gene, insbesondere des X-Chromosoms, identifiziert, ihre Pathogenese analysiert und das neue Wissen in die medizinische Praxis überführt. Herr Ropers hat auch als Direktor am Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik stets die Verantwortung für das Fach als Ganzes gesehen und in herausgehobenen Positionen die Humangenetik auf nationaler und internationaler Ebene vertreten.
2008 Hannover
Prof. Dr. Karl Sperling und Prof. Regine Witkowski
(Foto: Martin Markovski, Berlin)
Prof. Dr. Karl Sperling und Prof. Regine Witkowski
"Die Ehrenmedaille der GfH erhalten Frau Professorin Regine Witkowski und Herr Professor Karl Sperling, unseren Fachvertretern in der ehemals geteilten Stadt Berlin. Ihnen beiden ist zu danken, dass die Mauer damals durchlässig wurde für Mitarbeiter und Labormaterial und dass trotz der Mauer gemeinsam publiziert wurde", schreibt Tagungspräsident Jörg Schmidtke in seiner Einladung zur 19. GfH-Jahrestagung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) überreichte am 8.4.2008 die Ehrenmedaille an Professor Regine Witkowski und Professor Karl Sperling.
Laudatio Prof. Regine Witkowski
Laudatio Prof. Dr. Karl Sperling
2007 Bonn
v.l.n.r.: Prof. Dr. Peter Propping (Vorsitzender der GfH und Tagungspräsident) Prof. Dr. Jürg Ott (Preisträger)
(Foto © gfh)
Prof. Dr. Jürg Ott
Mit einem Festakt zur Eröffnung der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Fachgesellschaft ehrten die deutschsprachigen Wissenschaftler Jürg Ott, der als Forscher und Lehrer zu den herausragenden Persönlichkeiten der statistischen Genetik und genetischen Epidemiologie gehört. Durch die von ihm entwickelten biometrischen Methoden hat er entscheidend zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms beigetragen und sich damit bleibend um die genetische Krankheitsforschung verdient gemacht. Professor Dr. Markus Nöthen vom Life & Brain Zentrum der Universität Bonn übernahm die ehrenvolle Aufgabe in seiner Laudatio das Lebenswerk von Jürg Ott zu würdigen. Nachfolgend drucken wir auszugsweise einige Passagen seiner Rede ab.
2006 Heidelberg
v.l.n.r.: Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger (Institut für Zell- und Molekularpathologie, Hannover) Prof. Dr. Albert de la Chapelle (Preisträger), Prof. Dr. Claus R. Bartram (Vorsitzender der GfH und Tagungspräsident)
(Foto © gfh)
Prof. Dr. Albert de la Chapelle
Der finnische Humangenetiker Professor Dr. Albert de la Chapelle wurde für seine Verdienste um die Weiterentwicklung der Humangenetik vor allem im Bereich der Tumorgenetik mit der GfH-Ehrenmedaille 2006 ausgezeichnet. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) hat dem finnischen Wissenschaftler im Rahmen der Eröffnungsfeierlichkeiten zu ihrer 17. Jahrestagung am 8.3.2006 die GfH-Ehrenmedaille überreicht und Prof. de la Chapelle zu ihrem Ehrenmitglied ernannt.
2005 Halle
v.l.n.r.: Prof. Dr. Claus R. Bartram (Vorsitzender der GfH), Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Laudatio), Prof. Dr. John Marius Opitz (Preisträger), Prof. Dr. Ingo Hansmann (Tagungspräsident)
(Foto © gfh)
Prof. Dr. John Marius Opitz
In der noch jungen aber schon gewichtigen Reihe der Träger der Ehrenmedaille zeichnet die GfH in diesem Jahr einen Klinischen Genetiker von besonderer Güte, von herausragender Begabung und ungewöhnlicher Wirkung aus: Professor Dr. John Marius Opitz.
2003 Marburg
v.l.n.r.: Prof. Dr. med. Claus R. Bartram, Heidelberg, Prof. Dr. Dr. h.c. Friedrich Vogel, Heidelberg, Prof. Dr. Dr. h.c. Dr. h.c. Arno G. Motulsky, Seattle, Prof. Dr. rer. nat. Karl Sperling, Berlin
(Foto © gfh)
Prof. Arno Motulsky und Prof. Friedrich Vogel
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verlieh 2003 erstmalig die GfH-Ehrenmedaille als ihre höchste Auszeichnung. Dieses ist überhaupt der erste Preis in Deutschland, der spezifisch Verdienste auf dem Gebiet der Humangenetik würdigt. Die Vergabe der Ehrenmedaille rückt damit neben den Preisträgern ein Fach in den Blickpunkt, das in den vergangenen Jahren eine zentrale Bedeutung in der Medizin erlangt hat und außerdem eine Brücke zu den Biowissenschaften schlägt. Die ersten Preisträger repräsentieren besonders eindrucksvoll das Anliegen dieser Auszeichnung. Arno Motulsky und Friedrich Vogel genießen als Wissenschaftler hohes internationales Ansehen und haben in kollegialer Verbundenheit maßgeblich zur Neuorientierung und Entwicklung der Humangenetik in Deutschland beigetragen.
Professor Arno Motulsky gehört als Forscher und Lehrer zu den herausragenden Persönlichkeiten der Humangenetik. Er hat sich um die internationale Verständigung mit der deutschen Humangenetik nach dem zweiten Weltkrieg bleibende Verdienste erworben.
Professor Friedrich Vogel wurde mit seinem hohen Ansehen als Wissenschaftler, dem Engagement für internationale Verständigung und seiner konzeptionellen Weitsicht zum Wegbereiter der Humangenetik in Deutschland.
Preisträger
GfH-Promotionspreise
2023 Kassel
Dr. rer. nat. Tess Holling
(Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Institut für Humangenetik)
für ihre Dissertation "Exomsequenzierung zur Identifizierung der genetischen Ursache monogener Krankheiten und funktionelle Untersuchungen krankheitsrelevanter Varianten“ des Jahres 2023
2023 Kassel
Dr. rer. nat. Alisa Förster
(Medizinische Hochschule Hannover)
für ihre Dissertation "Identification and functional characterization of genetic alterations associated with tumors of the nervous system“ des Jahres 2023
2022 Würzburg
Caroline Kolvenbach
(Universität Bonn, Institut für Humangenetik)
für ihre Dissertation "Genetische Untersuchung des ersten Kandidatengens BNC2 für angeborene Verengungen der Harnröhre und funktionelle Charakterisierung im Zebrafisch“ des Jahres 2022
2022 Würzburg
Dr. rer. nat. Christina Kiel
(Universität Regensburg)
für ihre Dissertation "Age-Related Macular Degeneration (AMD) - Investigations into the Molecular Mechanisms of Genetic Associations„ des Jahres 2022
2020
Dr. rer. nat. Lisa Behrens
(Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik)
für ihre Dissertation "Die Rolle von Telomeren in der Entstehung chromosomaler Instabilität und die Herausforderung von Telomerlängenmessungen in myeloischen Neoplasien“ des Jahres 2020
2020
Dr. med. Damian J. Ralser
(Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität
Bonn)
für seine Dissertation "Identifizierung und Charakterisierung von PSENEN als Gen für die Hyperpigmentierungsstörung Morbus Dowling-Degos“ des Jahres 2020
2019 Weimar
Dr. rer. nat. Frederike Leonie Harms
(Institut für Humangenetik, AG Prof. Dr. Kerstin Kutsche, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf)
für ihre Dissertation "Identifizierung neuer Krankheitsgene für seltene nach den Mendel’schen Regeln vererbte Erkrankungen mittels Next-Generation Sequencing-Technologie“ des Jahres 2019
2019 Weimar
Dr. rer. nat. Ronja Hollstein
(Universität zu Lübeck, Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik)
für ihre Dissertation "Die vielen Facetten hereditärer Bewegungsstörungen - molekularer und klinischen Natur. Am Beispiel von Dystonie-THAP 1 und Spastischer Paraplegie“ den Humangenetik-Promotionspreis „Naturwissenschaften“ des Jahres 2019.
2019 Weimar
Dr. rer. nat. Laura Sophie Kremer
(Technische Universität München und
Helmholtz Zentrum München)
für ihre Dissertation "Discovery and validation of coding and non-coding pathogenic variants in mitochondrial disorders“ den Humangenetik-Promotionspreis „Naturwissenschaften“ des Jahres 2019
2018 Münster
Dr. rer. nat. Anja Will
(Institut für Humangenetik, der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg)
für ihre Dissertation "Enhancer Composition and Dosage Control Developmental Gene Expression at the Ihh Locus“ den Humangenetik-Promotionspreis „Naturwissenschaften“ des Jahres 2018
2017 Bochum
Dr. rer. nat. Antonino Montalbano
(Institut für Humangenetik, der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg)
für seine Dissertation „Identification and functional characterization of genetic modifiers for SHOX deficiency“ den Humangenetik-Promotionspreis „Naturwissenschaften“ des Jahres 2017
2017 Bochum
Dr. med. Bernt Popp
(Humangenetische Institut der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg)
für seine Dissertation „De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females“ den Humangenetik-Promotionspreis „Medizin“ des Jahres 2017
2016 Lübeck
Dr. rer. nat. Lisa Pahl
(Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover,)
für ihre Promotion „Die ARMS2-HTRA1-Frage: Welches Gen trägt bei zur Pathogenese der altersbedingten Makuladegeneration? Untersuchungen am Rhesusaffen (Macaca mulatta) als Tiermodell"
2015 Graz
Dr. med. Alma Osmanovic
(Neurologie an der Medizinischen Hochschule Hannover)
für ihre Promotion „Der Transkriptionsfaktor THAP1. Molekulare Schnittstelle zwischen der DYT6- und DYT1-Dystonie“
2014 Essen
Dr. rer. nat. Libo Yu-Taeger
(Institut für Humangenetik)
für ihre Promotion „Generation and characterization of BACHD rats expressing full-length human mutant huntingtin“
Vortragspreise - GfH-Jahrestagungen
2023 Kassel
Anne Gregor
"LHX2 loss of function causes neurodevelopmental deficits in humans and flies"
(Department of Human Genetics, Inselspital Bern, University of Bern, Bern, Schweiz)
2022 Würzburg
Jana Henck
"Single-cell phenotyping of pleiotropic developmental disorders during embryonic development at single cell resolution"
(Institut für Humangenetik- Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Lübeck, Deutschland)
2019 Weimar
Malte Spielmann
"The transcriptional landscape of mammalian organogenesis at single cell resolution"
(Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin)
2018 Münster
Eva Janzen
"CHP1 reduction ameliorates SMA pathology by restoring DNM1 hyperphosphorylation and endocytosis"
(Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne)
2017 Bochum
Frederike Harms
"Mutations in EBF3 disturb transcriptional profiles and cause intellectual disability, ataxia and facial dysmorphism"
(Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Humangenetik)
2016 Lübeck
Alexander Hoischen
"Ultra-sensitive mosaic mutation detection for clinical applications"
(Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands)
2015 Graz
Darío G. Lupiáñez
"Disruption of Topological Chromatin Domains Causes Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions"
(Max Planck Institut für Molekulare Genetik in Berlin)
2014 Essen
Daniel M. Ibrahim
"A Novel Method for ChIP-seq Reveals Mutation-Specific Pathomechanisms of HOXD13 and MSX2 Missense Mutations"
(Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin)
2013 Dresden
P. G. Maass
"A Misplaced lncRNA in Mendelian Disease"
(Max Delbrück Zentrum für Molekulare Medizin, Berlin; Experimental and Clinical Research Center ECRC – A joint cooperation between the Charité Medical Faculty and the MDC, Berlin)
2011 Regensburg
Gökhan Yigit
"CEP152 is a Genome Maintenance Protein Disrupted in Seckel Syndrome"
(Institut für Humangenetik, Köln; Zentrum für Molekulare Medizin Köln; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging Associated Diseases, Köln)
2010 Hamburg
Ingo Kurth
"Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause autosomal recessive severe sensory and autonomic neuropathy"
(Institut für Humangenetik, Hamburg)
2009 Aachen
Eva Klopocki
"Genomic duplications involving a conserved non-coding regulatory element downstream of BMP2 are associated with branchydactyly type A2"
(XXX)
2008 Hannover
Anita Rauch
"Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism"
(Universitätsklinikum Erlangen-Nürnberg )
2007 Bonn
Dipl. Biol. Kornelia Neveling
"The BRCA2-binding protein PALB2 is defective in the tumor prone Fanconi anemia subtype FA-N"
(Institut für Humangenetik der Universität Würzburg)
2006 Heidelberg
Dr. Martin Zenker
"Johannson Blizzard Syndrome: Multiple congenital abnormalities caused by a defect of the ubiquitin ligase UBR1"
(Institut für Humangenetik, Erlangen)
2005 Halle
Bernhard H. F. Weber
"Rescue of photoreceptor degeneration in a genetic mouse model for X-linked juvenile retinoschisis"
(Institut für Humangenetik, Regensburg)
2003 Marburg
K. Lehmann
"Mutations in BMPR1B cause brachydactyly type A2"
(Institut für Humangenetik Humboldt-Universität, Charité, Berlin)
Vortragspreisträger aus den Jahren 1992-2002
Der Wissenschafts-Preis der GfH wurde vergeben an:
| 2002 | Yvonne Hofmann, Institut für Humangenetik, Univ. Bonn |
| 2000 | Katrin Reus, Institut für Humangenetik, Univ. des Saarlandes, Homburg/Saar |
| 1999 | Konstanze Hörtnagel, Abt. Medizinische Genetik, LMU München |
| 1998 | Barbara Fitzky, Institut für Humangenetik, Univ. Innsbruck und Jürgen Kohlhase, Institut für Humangenetik, Univ. Göttingen |
| 1997 | Christoph Lengauer, Baltimore, Evelin Schröck, Bethesda, Michael Speicher, Yale |
| 1996 | GfH-Tagung in Göttingen: es liegen keine Information vor |
| 1995 | Thomas Wagner,Jutta Wirth und Jobst Meyer, Institut für Humangenetik, Univ. Freiburg |
| 1994 | André Reis, Institut für Humangenetik, FU, Berlin |
| 1993 | GfH-Tagung in Würzburg: es liegen keine Information vor |
| 1992 | Gabriele Senger, Institut Humangenetik, Univ. Erlangen-Nürnberg und Herman J. Lüdecke, Institut Humangenetik, Univ. Essen |
Posterpreise - GfH-Jahrestagungen
2023 Kassel
Axel Schmidt et al., Universität Bonn, Institute für Humangenetik
Pathogenicity prediction of missense variants using AlphaFold2-derived features (P7-16)
Marco Bertin et al., Institute für Humangenetik, Mainz
Modelling 16p11.2 Microduplication syndrome: transcriptome analysis of human iPSC-derived neural cells highlights defects in early neural progenitor (P6-33)
Sheetal Kumar et al., Universität Bonn, Institute für Humangenetik
Altered Notch signaling in Dowling-Degos disease - a transcriptomic insight into disease pathogenesis (P6-1)
2022 Würzburg
Patricia Berber et al., Universität Regensburg, Institut für Humangenetik, Regensburg, Deutschland
Patient-derived Retinal Organoids as a Disease Model for Adult-Onset Retinitis Pigmentosa (P-MonoG-141)
Verena Schmid et al., University of Regensburg, Institute for Human Genetics, Regensburg, Deutschland
Retinoschisin and novel interaction partners of the Na/K-ATPase define a growing protein complex at the inner segments of photoreceptor cells (P-MonoG-174))
Theresa Brunet et al., Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany, Munich, Deutschland
Clonal Hematopoiesis as a Pitfall in Germline Variant Interpretation in the Context of Mendelian Disorders. (P-ClinG-042)
2019 Weimar
Alexej Knaus et al., Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
Mutations in PIGU impair the function of the GPI transamidase complex causing developmental delay, seizures, cerebellar atrophy and a characteristic facial gestalt (P-MonoG-167)
Sina Renner et al., Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg- Eppendorf
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
(P-ClinG-101)
Schwefel Konrad et al., Interfaculty Institute for Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald and Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald
CRISPR/Cas9 genome editing reveals that biallelic CCM3 mutations cause a clonogenic survival advantage and endothelial cell stiffening (P-MonoG-180)
2018 Münster
Rabea Bluemel et al., Institut für Humangenetik, Universität Würzburg
Investigating the role of tcf12 and twist1 in craniosynostosis with a zebrafish in-vivo model (P- MonoG-169)
Laura Brandenstein et al., Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg
RIN1 is the main effector of active HRAS in human immortalized keratinocytes (HaCaT cells) (P- MonoG-170)
Lara Maleen Hochfeld et al., Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital Bonn, Bonn, Germany; Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany
Is EBF1 a negative regulator of WNT10A in the development of androgenetic alopecia? (P-Compl-144)
2017 Bochum
Nadine Nicole Hauer et al., Institut für Humangenetik Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Splice-site variant validation by NGS based amplicon sequencing of rtPCR products (P-MonoG-143)
Deniz Kanber et al., Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Neural retina differentiation of hESs as an in vitro model for retinoblastoma (P-CancG-037)
Michael Willam et al., Institute of Human Genetics, University Medical Centre of the Johannes Gutenberg University Mainz, Germany
Metformin rescues early cognitive symptoms in the HdhCAG150 mouse model and is therefore a promising candidate for treatment of HD patients (P-Therap-184)
2016 Lübeck
Ingrid Brænne et al., Institut für Integrative und Experimentelle Genomik, Universität zu Lübeck; DZHK, German Research Centre for Cardiovascular Research, partner site Hamburg/Lübeck/Kiel
Novel coronary artery disease loci identified by studying the pleiotropic effects of coxibs (P-Nomin.-003)
Markus A. Keller et al., Division of Biological Chemistry, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria; Department of Biochemistry and Cambridge Systems Biology Centre, University of Cambridge, Cambridge, UK
Sjögren Larsson Syndrome: The Molecular Mechanism of Disease-Causing Mutations of Fatty Aldehyde Dehydrogenase (P-Nomin.-012)
Jana Stanurova et al., Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen
Late onset of imprinted UBE3A expression in neurons derived from Angelman syndrome iPSCs with a defined mutation in the UBE3A gene
(P-Nomin.-017)
2015 Graz
Soellner L. et al.
Maternal Uniparental Disomy 20 (upd(20)mat): a new imprinting disorder? (P-ClinG-100)
van Diepen L. et al., Department of Human Genetics; University Medicine Greifswald and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics; University of Greifswald
A patient-specific induced pluripotent stem cell model for intellectual disability caused by ST3GAL3 deficiency (P-MonoG-171)
Windpassinger C. et al., Institute of Human Genetics; Medical University of Graz, Graz, Austria
A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal (P-MonoG-175)
2014 Essen
Filges I. et al., Medical Genetics, University Hospital Basel, Basel, Switzerland; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada
Identifying genes in early development: cross species phenotyping confirms mutations in KIF14 to cause a fetal lethal ciliary phenotype (P-Prenat-243)
Mühlbacher V. et al.,
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) with Low-Hypodiploid/Near-Triploid Karyotype is a Specific Clinical Entity Characterized by a High TP53 Mutation Frequency (P-CancG-047)
Trapphoff T. et al.,
Loss of Msy2-mRNA interaction might affect transcript level and poly(A) tail length of maternal effect genes after postovulatory aging in mouse metaphase II oocytes (P-Prenat-257)
2013 Dresden
Lessel D. et al., Institute of Human Genetics, Ulm, Germany
MIdentification and functional characterization of a formerly uncharacterized gene mutated in a human progeroid syndrome (P-MonoG-197)
Lissewski C. et al., Institute of Human Genetics, University Hospital; Magdeburg, Germany
Phenotypic Spectrum in a Large Cohort of Patients with SHOC2 Mutations (P-ClinG-095)
2011 Regensburg
Gallenberger M. et al., Institute of Human Anatomy and Embryology, Regensburg, Germany
Lack of Wdr36 leads to preimplantation embryonic lethality in mice and delays the formation of small subunit ribosomal RNA in human cells in vitro (P-Basic-161)
Hoischen A. et al., Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands
Disease gene identification by exome sequencing (P-Techno-255
Ripperger T. et al., Hannover Medical School, Institute of Cell and Molecular Pathology, Hannover, Germany
Gain of the Centromeric Region of Chromosome 8, a new Germline Alteration in Juvenile Myelomonocytic Leukemia (P-CancG-236)
Villavicencio-Lorini P. et al., Institute of Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Germany
HDAC4 haploinsufficiency causes a recognizable pattern of facial dysmorphism and mild developmental delay (P-ClinG-077)
2010 Hamburg
Braulke F. et al.
Karyotype Evolution in Patients with Myelodysplastic Syndromes Detected by Sequential FISH Analyses of Circulating CD34+ Cells from Peripheral Blood
Landwehr C. et al.
A Functional Assay for the Classification of Patients with BRCA2 Mutations of Unclear Pathogenicity
Lohmann K. et al.,
Recurrent Expansion of a 700kb Deletion on Chromosome 14 Triggered by an 13kb Duplication at One Break Point
Schwarz JM. et al.
MutationTaster - Rapid Evaluation of the Disease-Potential of Sequence Alterations
2009 Aachen
Almuth Caliebe et al.
FISH-analysis for the role of the inversion of the WBS-critical region in the origin of the deletion (P085)
Bernhard Horsthemke et al.
Stage-specific upregulation of epigenetic genes during human spermatogenesis (P312)
Stella-Amrei Kunde et al.
Studies on the cytoplasmic polyglutamine binding protein 1 (PQBP1) for understanding its role in mental retardation (P218)
Anja Weise et al.
High-throughput sequencing of microdissected chromosomal regions (P301)
2008 Hannover
Annegret Bördlein et al., Universitätsklinikum Erlangen-Nürnberg
SPOC1 is regulated by E2F-1, a downstream target of the retinoblastoma protein (RB)
Antje Brockschmidt et al., Universitätsklinikum Bonn
Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt-Hopkins syndrome) is caused by haploinsufficiency of the neuronal bHLH transcription factor TCF4
Stella-Amrei Kunde et al., Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Towards understanding the role of the polyglutamine binding protein 1 (PQBP1) in mental retardation
Claudia Münch et al., Universität Freiburg
Evolutionary analysis of the highly dynamic CHEK2-duplicon in human and higher primates
2007 Bonn
Rauschenberger K. et al., Univ Heidelberg, Inst Humangenetik, Heidelberg, Germany
Hydroxysteroid dehydrogenase type 10 (HSD10) in embryonic development and neurodegeneration (P-216)
Seelow D. et al., Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für medizinische Genetik, Berlin, Germany
Association DB - exploring genome-wide association (P-354)
Uyanik G. et al., Department of Neurology, University of Regensburg, Regensburg, Germany
LIS1 mutations associated with different forms of neuronal migration disorders (P-019)
Waha A. et al., Department of Neuropathology, University of Bonn, Bonn, Germany
SGNE1 is epigenetically altered and transcriptionally down-regulated in human medulloblastomas (P-098)
2006 Heidelberg
Schulz A.L. et al.
Novel mutations in KRAS in two patients with cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome
Caliebe A. et al.
Different sizes of the duplicated region in partial proximal trisomy 10q syndrome might be caused by rearrangements affecting intrachromosomal repeats
Paparidis Z. et al.
Conserved non-coding sequence elements control spatiotemporal expression of GLI3
Todt U. et al.
Lack of association of a functional SLC6A4 promoter polymorphism with migraine with aura
2005 Halle
Gillessen-Kaesbach G. et al.
Clinical and molecular analyses in patients with Cornelia de Lange syndrome
Goidts V. et al.
Identification of human specific DNA copy number differences compared to non-human primates as determined by BAC CGH-array
Krause A. et al.
The CALM/AF10 fusion: Molecular Analysis of the fusion transcripts in 16 cases of AML and ALL; gene expression profiling reveals HOX gene deregulation
2003 Marburg
Hoeltzenbein M. et al.
Clinical features of 6 patients with LEOPARD syndrome and mutation analysis of the PTPN11 gene.
Fontanari Krause L. et al.
Characterization of the OSTL gene which is located near the breakpoint of the t(6;12)(q23;p13) that involves ETV6 in a B-ALL cell line: possible role in B cell receptor signalling and survival
Schwarzbraun T. et al.
Cloning, genomic organization and expression pattern of a human tuberin-homology gene, the tuberin-like protein 1 (TULIP1), and its murine and rat homolog
Vortragspreise - TGA
Sonja Seliger
2019, Bad Ischl: für den Vortrag "Genetische Zusammenhänge zwischen AML und im Verlauf entstehenden therapieassoziierten myeloischen Neoplasien"
M. Sc. Jana Lentes
2018, Radebeul bei Dresden: für den Vortrag "Philadelphie-Chromosom positive akute lymphatische Leukämie oder chronische myeloische Leukämie in lymphatischer Blastenphase im Kindersalter?"
Dr. med. Christoph Sippl
2017, Zweibrücken: für den Vortrag "miR-181 d predicts therapy response to carmustine wafer implantation in glioblastoma patients"
Dr. med. Laura Gieldon
2016, München: für den Vortrag "Genetische Charakterisierung von Paragangliomen und Phäochromozytomen - Wege zur personalisierten Medizin"
Dr. med. Barbara Klink
2015, Göttingen, Ulsar-Volpriehausen: für den Vortrag "Kind mit Ependymoblastom und vielfältigen Translokationen im peripheren Blut - Therapiefolge oder Chromosomeninstabilitätssyndrom?"
Lore-Zech-Preisträger - TGA
Dr. Claus Bernd Meyer
2019, Bad Ischl: für die Arbeit "The MLL recombinome of acute leukemias in 2017"
Dr. sc. hum. Nicole Naumann
2018, Radebeul bei Dresden: für die Arbeit "Incidence and prognostic impact of cytogenetic aberrations in patients with systemic mastocytosis""
Dr. M. Reza Abbasi
2017, Zweibrücken: für die Arbeit "Impact of disseminated neuroblastoma cells on the identification of the relapse-seeding clone"
Dr. nat. techn. Christina Ganster
2016, München: für die Arbeit "New data shed light on Y-los-related pathogenesis in myelofysplastic syndromes"
Dr. med. Friederike Braulke
2015, Göttingen, Ulsar-Volpriehausen: für die Arbeit "Validation of cytogenetic risk groups according to International Prognostic Scoring Systems by peripheral blood CD34+FISH: results from a German diagnostic study in comparison with an international control group."
Frank-Majewski-Preisträger - Syndromtag
Dr. med. Ina Schanze
2019, Heidelberg: für die Arbeit "NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly"
Dr. med. Nadja Ehmke
2018, Düsseldorf: für die Arbeit "De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction"
Prof. Dr. med. Regina C. Betz
2017, Dresden: für die Arbeit "Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome "
Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
2016, Erlangen: für die Arbeit "Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 Cause Zimmermann-Laband Syndrome"
Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
2015, Tübingen: für die Arbeit "Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance (Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900)"
PD Dr. med. Christiane Zweier
2014, Lübeck: für die Arbeit "A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype"
Dr. med. Guntram Borck
2013, Essen: für die Arbeit "Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-IntellectualDisability Syndrome"
