Leitlinien und Stellungnahmen

Die Liste der interdisziplinären Leitlinien ist auf unserer Website unter Über uns > Netzwerke > Mitarbeit an Leitlinien anderer Fachgesellschaften veröffentlicht.

Leitlinien der GfH

(sortiert nach aktuellem Stand)

Link / PDF Aktuelle Leitlinien Titel Klassifikation Literaturangabe Stand Nächste Überprüfung geplant:
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42], aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357], überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283], Überarbeitet 2020
S1 medgen 33 (2021) im Druck

03/2021

03/2025 
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73], aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286] aktualisiert 2020
S1 medgen 32 (2020) 169-176

06/2020

06/2025
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319], vollständig überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 393-396] aktualisiert 2019  
S1 medgen 31 (2019) 238-240

1/2019

1/2024
Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
erstellt 2011 [medgen 23 (2011) 218-322] Vollständig überarbeitet 2018
S2k medgen 30 (2018) 469-522

12/2018 

12/2023 
Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing S1 medgen 30 (2018) 278-292

07/2018

07/2023
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
erstellt 2001, überarbeitet 2004, Ergänzung 2009, Überarbeitung geplant 2010
S1 medgen 21 (2009) 543-554

10/2009  

10/2010
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
erstellt 2006 [medgen 18 (2006) 273-277], überprüft 2008
S1 medgen 18 (2006) 273-277

10/2008

10/2013
  Archiv     

 

 
  Leitlinien zur molekularzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 2004 [medgen 16 (2004) 358-359], aktualisiert 2009, überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
  medgen 21 (2009) 539-542

 

 
  Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 560-561], aktualisiert 2007, überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
  medgen 19 (2007) 456-459

 

 
  Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl. 4], aktualisiert 2007, überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
  medgen 19 (2007) 460-462


 
  Leitlinien zur Genetischen Beratung
Erstellung 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl. 1-2], aktualisiert 2007, überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
  medgen 19 (2007) 452-454

 

 
  Leitlinien zur tumorzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996, überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
  medgen 8 (1996) 3: Bl 3-4

 

 
  Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen
erstellt 2007
Hinweis:
Diese Leitlinie wird ersetzt durch das GenDG und die GEKO-Richtlinie „zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ in der Fassung vom 26.7.2011
  medgen 19 (2007) 454-455

09/2007

03/2010

 

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker
erstellt 1999 (medgen 11 (1999) 503-506),
wird vollständig ersetzt durch: Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies (Stephen Abbs, Sylvie Tuffery-Giraud, Egbert Bakker, Alessandra Ferlini, Thomas Sejersen, Clemens R. Mueller;
  Neuromuscular Disorders 20 (2010) 422–427

 

 
  Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 553-559], aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 266-272], überarbeitet 2009 keine weiteren Aktualisierungen geplant Es wird verwiesen auf: 026-023 und 026-024 Leitlinien zur CF der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP); Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) unter Mitarbeit der GfH
  medgen 21 (2009) 268-275

02/2009

03/2014
  Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik nach CVS   medgen 9 (1997) 132

entfällt

 

 

Stellungnahmen / Erklärungen der GfH

Bitte berücksichtigen Sie: Im Gegensatz zu Leitlinien haben andere Verlautbarungen der GfH keine Gültigkeitsdauer. Die GfH ist bemüht, veraltete Stellungnahmen fortlaufend zu aktualisieren. Inhaltlich beschreiben jedoch auch zahlreiche ältere Stellungnahmen Positionen, die für die GfH als zeitbezogene Verlautbarungen weiterhin Bedeutung haben und als solche zugänglich bleiben sollen. Hinsichtlich ihrer Aussagen sollte daher immer das Entstehungsjahr beachtet, insbesondere aber der methodische Wandel und aktuellere gesetzliche Regelungen wie Gendiagnostikgesetz oder die Regelungen zur Präimplantationsdiagnostik berücksichtigt werden.

PDF Titel des Dokumentes   veröffentlicht am / in
GfH-DGP-Stellungnahme zur kooperativen Arbeit auf dem Gebiet der Personalisierten Medizin 30.1.2020
GfH-BVDH-Stellungnahme zur Diagnostik von Keimbahnvarianten 22.11.2019
GfH-BVDH-Stellungnahme zum nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) 19.9.2019
GfH-Stellungnahme zum Rekontaktieren von Patienten 5.8.2019
Gemeinsame Stellungnahme der GfH, ÖGH und SGMG zur Durchführung von Liquid Biopsies 24.1.2018
Stellungnahme der GfH zu Eingriffen in das Keimbahn-Genom (Germline Genome Editing) 13.12.2017
Stellungnahme der GfH zu Stellungnahme der GfH zum Entwurf der „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei der Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“ 1.12.2016
Gemeinsame Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker zur Olaparib-Therapie von Patientinnen mit Ovarialkarzinom 26.3.2015
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zum Entwurf eines Gesetzes zur Stärkung der Gesundheitsförderung und der Prävention (Präventionsgesetz – PrävG) der Bundesregierung 13.3.2015
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen 1.8.2013
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu genetischen Zusatzbefunden in Diagnostik und Forschung 28.5.2013
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zum Novellierungsbedarf des Gendiagnostikgesetzes – GenDG 14.12.2012
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Analyse fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut 12.11.2012
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG 26.10.2012
GfH_Stellungnahme_PID Stellungnahme zur Umsetzung des Gesetzes zur Präimplantationsdiagnostik der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) 1.6.2012
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG 4.5.2012
Stellungnahme der GfH zur Qualifikation zur „fachgebundenen genetischen Beratung“ nach § 7 Abs. 3 des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) 15.2.2012
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2b und Nr. 4 GenDG 27.3.2012
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG 20.1.2012
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) zu „Direct-to-Consumer“ (DTC)-Gentests 2.12.2011
Stellungnahme der GfH zum Beschluss des Bundestags für die Zulassung der Präimplantationsdiagnostik (PID) 1.9.2011
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie über die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung nach § 7 Abs. 3 und an die Inhalte der genetischen Beratung 13.3.2011 
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie über die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung 14.3.2011
Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer GEKO-Richtlinie zu genetischen Untersuchungen bei nichteinwilligungsfähigen Personen nach § 14 GenDG 24.3.2011
Stellungnahme zum aktuellen BGH-Urteil zur Präimplantationsdiagnostik 23.9.2010
Indikationskriterien und Bewertung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analysen für die genetische Diagnostik konstitutioneller DNA-Veränderungen – Grundlagen zur Einführung der Abrechnung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analyse in den EBM und die GOÄ - Eine Stellungnahme der GfH-Kommission für die Erstellung von Indikationskriterien zur Einführung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarrayanalysen in die humangenetische Diagnostik medgen 22 (2010) 20-25
Stellungnahme anlässlich der Anhörung des Ausschusses für Familie, Senioren, Frauen und Jugend des Deutschen Bundestags (16.3.2009) zum Thema „Konfliktsituationen während der Schwangerschaft“ im Zusammengang mit dem Entwurf zur Änderung des Schwangerschaftskonfliktgesetzes 12.3.2009
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) e.V. zum Gesetzentwurf der Bundesregierung Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) - (BT-Drs. 16/10532) anlässlich der vom Ausschuss für Gesundheit des Deutschen Bundestages durchgeführten öffentlichen Anhörung am 21.01.2009 21.1.2009
Von der Eugenik zur Individualmedizin - Anmerkungen des Sprechers der GfH-Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen zur Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich des 75. Jahrestages der Verkündung des „Gesetzes zur Verhütung erbkranken Nachwuchses“ medgen 20 (2008) 327-329
Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich des 75. Jahrestages der Verkündung des „Gesetzes zur Verhütung erbkranken Nachwuchses“ medgen 20 (2008) 330-331
Stellungnahme: Eugenische Argumentation im Beschluss des Bundesverfassungsgerichts zum Inzestverbot medgen 20 (2008) 239
Stellungnahme zu Kommerziellen Internet-Angeboten zur Analyse genetischer SNP-Varianten medgen 20 (2008) 237
Stellungnahme: Erfassung humangenetischer Patientendaten auf einer elektronischen Gesundheitskarte medgen 20 (2008) 236
Stellungnahme zur pränatalen Geschlechtsbestimmung aus mütterlichem Blut in der Frühschwangerschaft medgen 19 (2007) 271
Stellungnahme der GfH und des BVDH zur beruflichen Situation des Fachhumangenetikers (GfH) medgen 18 (2006) 367
Stellungnahme: Einwilligung nach Aufklärung ("informed consent") in der humangenetischen Forschung medgen 17 (2005) 202-203
DNA-Banking und personenbezogene Daten in der biomedizinischen Forschung: Technische, soziale und ethische Fragen medgen 16 (2004) 347-350
Stellungnahme zur genetischen Diagnostik auf Dispositionsfaktoren für multifaktoriell bedingte Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sowie Medikamentenreaktionen medgen 16 (2004) 115-117
Das "Gutachten" im Kontext von genetischer Beratung medgen 15 (2003) 396-398
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Anfrage des Sachverständigenrates für die Konzertierte Aktion im Gesundheitswesen "Bedarfsgerechtigkeit und Wirtschaftlichkeit" unveröffentlicht 2000
Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening medgen 12 (2000) 376
  Stellungnahme zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen ab 2007: veröffentlicht als

Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen

medgen 12 (2000) 376
Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik medgen 12 (2000) 376-377
Stellungnahme zur Patentierung menschlicher Gene und DNA-Sequenzen medgen 9 (1997) 487
Stellungnahme zur Präimplantationsdiagnostik (PID) medgen 7 (1995) 420
Stellungnahme zum neuen chinesischen Gesetz über mütterliche und kindliche Gesundheitsvorsorge medgen 7 (1995) 419
Stellungnahme zur Neufassung des § 218 StGB medgen 7 (1995) 360-361
Stellungnahme zur Entdeckung des Brustkrebsgens BRCA1 medgen 7 (1995) 8-10
Stellungnahme zur sogenannten embryopathischen Indikation im Rahmen des § 218a Absatz 3 medgen 6 (1994) 187
Stellungnahme zur vorgeburtlichen Diagnostik und zum Schwangerschaftsabbruch medgen 5 (1993) 176
Stellungnahme zur pränatalen Vaterschaftsdiagnostik medgen 4 (1992) 4/2:12
Stellungnahme zur nicht-invasiven pränatalen Diagnostik (NIPD)des Down-Syndroms medgen 2 (1990) 4:9
Erklärung zur pränatalen Geschlechtsdiagnostik medgen 2 (1990) 2/3:8
Erklärung der Gesellschaft für Humangenetik medgen 1 (1989) 1:51

 

Stellungnahmen der GfH zu GEKO-Richtlinienentwürfen

  • Stellungnahme der GfH zu Stellungnahme der GfH zum Entwurf der „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei der Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2b und Nr. 4 GenDG
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung nach § 7 Abs. 3 und an die Inhalte der genetischen Beratung
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung
  • Stellungnahme der GfH zum Entwurf einer Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) zu genetischen Untersuchungen bei nichteinwilligungsfähigen Personen nach § 14 GenDG

 

GEKO Richtlinien, Stellungnahmen und Mitteilungen
Hier geht es zu den:

 

Fachhumangenetiker Weiterbildungsordnungen

PDF Titel des Dokumentes   veröffentlicht in
Ordnung für die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)/zur Fachhumangenetikerin (GfH) (WBO 2014) medgen 26 (2014) 346-353
Archiv  
Ordnung für die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)/zur Fachhumangenetikerin (GfH) (WBO 2009) medgen 21 (2009) 262-267
Ordnung für die Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH)/zur Fachhumangenetikerin (GfH) (WBO 2003) medgen 15 (2003) 199-203
Gegenstandskataloge für die Weiterbildungsordnung zum Fachhumangenetiker/zur Fachhumangenetikerin (WBO 1993) medgen 6 (1994) 290-297
Weiterbildungsordnung zum Fachhumangenetiker/zur Fachhumangenetikerin (WBO 1993) medgen 5 (1993) 174-176

 

Vereinbarungen

PDF Titel des Dokumentes   veröffentlicht in
Gedankenaustausch zum Thema Lebensversicherung und Genetik medgen 11 (1999) 47
Gegenwärtiger Stand der Diskussion zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik von Chromosomenstörungen an fetalen Zellen aus mütterlichem Blut medgen 5 (1993) 347
Moratorium zum Triple-Screening fetaler Chromosomenaberrationen aus mütterlichem Serum medgen 4 (1992) 1:2

 

Empfehlungen

PDF Titel des Dokumentes   veröffentlicht in
Qualitätssicherung wird europäisch - Empfehlung des Vorstandes der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik medgen 20 (2008) 26
Empfehlungen zur Gestaltung des Faches Humangenetik bei der Einführung der neuen Approbationsordnung ab Wintersemester 2003/2004 medgen 15(2003) 205-207
Weiterbildung in ethischen und psychologischen Grundlagen genetischer Beratung medgen 8 (1996) 237