Die Humangenetik im Gesundheitswesen ist ein medizinisches Fachgebiet im ambulanten und stationären Bereich. Ihre Schwerpunkte liegen auf der Differentialdiagnostik, Risikoeinschätzung sowie der prädiktiven und pränatalen Diagnostik bei genetisch bedingten oder mitbedingten Erkrankungen.
Die Tätigkeit von Ärzt:innen und Fachwissenschaftler:innen für Humangnetik erstreckt sich auf die umfassende Kenntnis und Erforschung des Zusammenhangs zwischen genetischen Varianten und dem resultierenden klinischen Bild von Krankheiten aus allen Bereichen der Medizin.
Mit Hilfe modernster Labordiagnostik können aktuell mehr als 6.000 verschiedene Seltene Erkrankungen (Prävalenz < 1:2.000) erkannt werden. Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind von diesen Seltenen Erkrankungen betroffen, die häufig chronisch verlaufen und in etwa 80 % genetisch (monogen) bedingt sind.
Die Diagnosesicherung ermöglicht
eine Abschätzung der Prognose
eine Vermeidung überflüssiger diagnostischer Untersuchungen
die genetische Testung gesunder Risikopersonen der Familie hinsichtlich Prävention oder Familienplanung
ein gezielteres klinisches Management
bei einigen Erkrankungen auch eine gezielte Therapie
Die Expertise der Ärzt:innen und Fachwissenschaftler:innen für Humangnetik erstreckt sich deshalb auch darauf, betroffene Personen, ihre Familien und Ärzte anderer Fachrichtungen die Bedeutung erhobener Befunde für medizinische und persönliche Entscheidungen zu erläutern.
