Einleitung
In Deutschland, Österreich und der Schweiz (DACH) sind genetische Beratungen für pränatale und prädiktive genetische Analysen und z.T. für diagnostische genetische Analysen der Keimbahn durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG), das Gentechnikgesetz (GTG) bzw. das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) verpflichtend vorgeschrieben. Durch die zunehmende Zahl verfügbarer und insbesondere für das Krankheitsmanagement relevanter genetischer und genomischer Analysen sowie die zunehmende Komplexität der Beratungsinhalte steigen die Anforderungen an die genetische Beratung, der damit verbundene Arbeitsaufwand und die nötigen Kapazitäten stetig an.
Definition der genetischen Beratung
Der Begriff der genetischen Beratung wurde im deutschen Sprachraum traditionell anders gebraucht als das „genetic counselling“ im angloamerikanischen Kontext. Im deutschen Sprachraum wird mit diesem Begriff häufig die gesamte klinische Tätigkeit von Fachärzten für Humangenetik/ Medizinische Genetik einschließlich der differentialdiagnostischen klinischen Mitbeurteilung von Patienten beschrieben. Im internationalen Gebrauch – der sich inzwischen auch im deutschsprachigen Raum durchsetzt – ist eine genetische Beratung ein erläuterndes, beratendes und begleitendes persönliches Gespräch, das ärztlich an entsprechend ausgebildete Fachpersonen delegiert werden kann. Eine genetische Beratung ist insofern der personenbezogene Kommunikationsprozess im Zusammenhang mit genetischen Krankheiten oder Befunden mit einer ratsuchenden Person und/oder deren Familie. In dessen Rahmen werden genetische Informationen auch im Hinblick auf physische, psychische und soziale (wie auch versicherungs- und arbeitsrechtliche) Auswirkungen vermittelt und Ratsuchende bei ggf. herausfordernden persönlichen Entscheidungen z. B. im Hinblick auf die eigene Lebens- und Familienplanung unterstützt und begleitet. Für die genetische Beratung ist daher neben der fundierten Kenntnis der medizinischen Genetik eine besondere Expertise in patienten- und familienzentrierter Kommunikation von zentraler Bedeutung. Die genetische Beratung erfolgt zwar im ärztlichen Kontext, kann jedoch unter Berücksichtigung umfassender internationaler Erfahrungen auch an kompetente nicht-ärztliche Fachpersonen delegiert werden.
Genetische Fachberater: Eine neue Berufsgruppe
Seit 2022 haben in der deutschsprachigen D-A-CH-Region ausgebildete Genetische Fachberater (GFB) ihre Tätigkeit aufgenommen. Deren Ausbildung wurden vom European Board of Medical Genetics (EBGM) als gleichwertig zur Ausbildung zum Genetic Counsellor in anderen Ländern anerkannt. In der Westschweiz sind bereits seit 2004 Genetic Counsellors tätig, die in EBMG-akkreditierten Masterstudiengängen in Großbritannien, Frankreich und Italien ausgebildet wurden. Genetische Fachberater sind nichtärztliche Fachpersonen mit einem universitären Masterabschluss in der genetischen Beratung, die meist in interprofessionellen Teams unter der Leitung von Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik tätig sind. Sie übernehmen – entsprechend gesetzlichen Regelungen – unter fachärztlicher Verantwortung genetische Aufklärungs- und Beratungsleistungen, vermitteln Ratsuchenden und deren Familien medizinisch-genetische Informationen auf für sie verständliche Weise und unterstützen so die Ratsuchenden bei der informierten, selbstbestimmten Entscheidungsfindung, insbesondere bei komplexen Entscheidungsfindungsprozessen und psychosozialer Belastung. Darüber hinaus sind Genetische Fachberater u. a. in Wissenschaft, Forschung, Weiter-/Fortbildung und Lehre tätig. Ziel der Etablierung und Anerkennung des Berufsbildes Genetischer Fachberater in der deutschsprachigen D-ACH- Region sowie in der Schweiz auch für die anderen linguistischen Regionen ist es, durch die Einbindung von Genetischen Fachberatern in bestehende genetische Sprechstunden den Zugang zur genetischen Beratung für die Ratsuchenden zu erleichtern, die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit anderen Fachrichtungen auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik und Medizinischen Genetik zu unterstützen, den veränderten Erfordernissen, der erhöhten Komplexität sowie dem erhöhten Arbeitsaufwand der genetischen Beratungen gerecht zu werden sowie die genetische Kompetenz im Gesundheitswesen zu erweitern.
Aus- und Weiterbildung der genetischen Fachberater
Die Ausbildung der Genetischen Fachberater erfolgt in einem vom European Board of Medical Genetics (EBMG) akkreditierten Studium bzw. Universitätslehrgang mit Abschluss als Master of Science. Das Studium in der D-A-CH findet berufsbegleitend statt und beinhaltet ein mehrmonatiges Beratungspraktikum in einer humangenetischen/ medizinisch-genetischen Einrichtung. Die Berufserfahrung wird anschließend unter Anleitung von Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik und EBMG-registrierten Genetischen Fachberatern erworben. Die erworbenen Kompetenzen können Genetische Fachberater durch eine Registrierung beim European Board of Medical Genetics (EBMG) als „EBMG registered Genetic Counsellor“ nachweisen, wofür nach Abschluss des Masterstudiums u. a. eine mindestens zweijährige Beratungstätigkeit (bei Teilzeit entsprechend länger) mit regelmäßiger Supervision und Weiterbildung in der genetischen Beratung nachgewiesen werden muss. Die in der DACH-Region tätigen Genetischen Fachberater beachten den „Code of professional practice for genetic counsellors in Europe“, hinterlegt beim Genetic Nurse and Counsellor Branch des EBMG.
Zweck dieser Tätigkeitsbeschreibung
Im Folgenden legt die Kommission Genetischer Fachberater der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) unter Mitarbeit der Vorstände der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH), der Schweizer Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG), des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) und der Association Suisse des Conseillers en Genetique (ASCG) eine Tätigkeitsbeschreibung (Scope of Practice) der Genetischen Fachberatern in der deutschsprachigen D-A-CH-Region vor. Die SGMG sieht diese auch für die anderen linguistischen Regionen der Schweiz als gültig. Die dargestellten Tätigkeiten beziehen sich auf berufserfahrene Genetische Fachberater. Als berufserfahren werden in diesem Kontext genetische Fachberater verstanden, die beim EBMG registriert sind oder die Voraussetzungen dafür erfüllen. Für Genetische Fachberater mit weniger Berufserfahrung entscheiden die verantwortlichen/delegierenden Fachärzte im Einzelfall, welche der aufgelisteten Tätigkeiten unter Berücksichtigung des individuellen Erfahrungsstandes als „Entrustable Professional Activities“ (EPAs; Anvertraubare Professionelle Tätigkeiten, APTs) delegierbar sind. Die Gesamtverantwortung verbleibt jedoch entsprechend der gesetzlichen Regelungen immer bei den verantwortlichen Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik. Das Dokument dient nicht dazu, die fachärztliche Kompetenz zu definieren, sondern stellt die Abgrenzung und Überlappungen der Tätigkeiten von Genetischen Fachberatern und Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik dar.
Die klinischen Tätigkeiten sind in drei Bereiche gegliedert:
1. Tätigkeiten vor einer genetischen Beratung und vor einer genetischen Analyse
2. Tätigkeiten während einer genetischen Beratung und vor einer genetischen Analyse bzw. vor Vorliegen einer klinisch-genetischen Diagnose und
3. Tätigkeiten nach einer genetischen Analyse bzw. nach Vorliegen einer klinisch-genetischen Diagnose
*Hinweis:
Geschlechtsneutralität: Soweit Personen- und Funktionsbezeichnungen in der männlichen Form genannt werden, dient dies ausschließlich der besseren Lesbarkeit; es sind stets alle Geschlechter umfasst.
Die detaillierte Beschreibung der an Genetische Fachberater delegierbaren Tätigkeiten finden Sie hier: