Das Expertisezentrum für erbliche und autoimmune Bindegewebserkrankungen Innsbruck ist eine Zusammenarbeit des Instituts für Humangenetik, der Zahnklinik, der Klinik für Dermatologie und Venerologie, der Inneren Medizin sowie weiterer Partner der Medizinischen Universität Innsbruck. Patientinnen mit (Verdacht auf) eine erbliche oder autoimmune Bindegewebserkrankung werden in den einzelnen Sprechstunden betreut und bei Bedarf in einem interdisziplinären Board für Bindegewebserkrankungen in enger Kooperation mit dem Zentrum für seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) besprochen. So kann eine optimale Patientenversorgung unter Einbezug der verschiedensten Fachrichtungen gewährleistet werden. Alle relevanten genetischen Laboruntersuchungen können am Institut für Humangenetik durchgeführt werden. Schwerpunkt des Instituts für Humangenetik im Bereich der Bindegewebskrankheiten sind die verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms.

In unserem universitären Zentrum am UKM bieten wir die Versorgung von Patienten mit angeborenen Aortenerkrankungen und erblichen Bindegewebserkrankungen an. Seit 2009 versorgen wir Patienten im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) und verfügen damit über eine langjährige Erfahrung. Wir betreuen im Jahr ca. 350 ambulante Patienten mit den o.g. Diagnosen. Das Team wird unter der Leitung der Klinik für Kardiologie III (Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen) geführt. Der Erstkontakt bei Kindern findet in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrische Kardiologie statt. Im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung sind wir in der Lage eine komplette Betreuung der Patienten an einem Standort zu realisieren (Erstuntersuchungen / Diagnosestellung, bildgebende Diagnostik u.a. mit Herz-MRT, Full-Body-Angio-MRT, Angio-CT, Vorsorgeuntersuchungen, genetische Beratung und Diagnostik, Beratung von Familienangehörigen, Beratung und Planung bei Eingriffen, Durchführung von operativen Maßnahmen). Die genetischen Untersuchungen werden im Institut für Humangenetik durchgeführt. Aktuell wird eine NGS-basierte Panelanalyse durchgeführt.

Momentan besteht im Rahmen der Kooperation besondere Expertise auf dem Gebiet der exom-basierten umfassenden Sequenzanalyse für die Indikationsbereiche Aortopathien und erbliche Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom und verwandte Entitäten). Geplant ist in naher Zukunft sowohl die Implementierung der Genom-Sequenzierung (Kopiezahlveränderungen, Strukturvarianten) sowie die Etablierung einer interdisziplinären Sprechstunde.