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GFHEV

Neurogenetik

Koordinator

Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Kontaktieren

Institut für Humangenetik und Genommedizin

Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

Beschreibung der Erkrankungsgruppe

Neurogenetische Erkrankungen manifestieren sich in Form von Funktionsstörungen des zentralen und peripheren Nervensystems. Wichtige Krankheitsgruppen sind die Epilepsien, kognitive und syndromale Entwicklungsstörungen, Parkinson-Syndrome und andere Bewegungsstörungen, Motoneuronerkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose, die Spinalen Muskelatrophien (SMA) oder die Spastischen Paraplegien (SPG, HSP). Erkrankungsgruppen, die vorwiegend das periphere Nervensystem betreffen sind die Motorisch-Sensiblen Neuropathien (HMSN, CMT), die Sensorisch-Autonomen Neuropathien (HSAN) oder die Small-Fiber-Neuropathien (SFN). Auch Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophien oder Myopathien sowie Mitochondriopathien werden häufig dem Formenkreis neurogenetischer Erkrankungen zugeordnet. Darüber hinaus gibt es weitreichende Überlappungen zu anderen Teilgebieten der Humangenetik wie beispielsweise den syndromalen Erkrankungen oder den Tumorerkrankungen. In der Folge finden Sie einen Überblick über humangenetische Spezialsprechstunden sowie Forschungsschwerpunkte zum breiten Spektrum neurogenetischer Erkrankungen.

Forschungsaktivitäten

Die Mitglieder des Themenschwerpunkts Neurogenetik sind national und international vernetzt und aktiv in der Erforschung neurologischer und neurogenetischer Erkrankungen. Ein Schwerpunkt liegt in der Identifizierung neuer genetischer Ursachen neurologischer Krankheitsbilder mittels Hochdurchsatzsequenzierung sowie der Aufklärung von zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen.

Zu nennen sind im Bereich der Forschungsförderung diverse DFG-Sachmittelbeihilfen und Sequenzieranträge sowie Beteiligungen am CMT-Net oder der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V., DGM. Das Europäische Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität (ENISNIP) wird von Mitgliedern des Themenschwerpunkts geleitet. Im Bereich der Huntington Erkrankung sind Konsortialprojekte wie SWITCH-HD, Phenora oder TreatPolyQ zu nennen. Mitglieder des Themenschwerpunkts sind am Konsortium zur Erforschung der frontotemporalen Lobärdegeneration (FTLD)und am mitoNET beteiligt. Als weitere Verbundprojekte sind Sequenzierprojekte zu Muskelerkrankungen wie MYO-SE, Netzwerke wie TREAT-NMD und das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET zu nennen. Es bestehen Partnerschaften in den European Reference Networks (ERNs) für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, seltene neurologische Erkrankungen und seltene komplexe Epilepsien.