Neben den allgemeinen Aufgaben im Rahmen der humangenetischen Patientenversorgung bei Fragen der Reproduktions- und Pränatalmedizin liegt der Forschungsschwerpunkt der Arbeitsgruppe in der Ursachenabklärung von Schwangerschaftskomplikationen, die in Zusammenhang mit Störungen des Genomic Imprinting stehen. Neben der (molekular)genetischen Analytik im pränatalen Kontext beschäftigt sich das Team insbesondere mit maternalen Effektgenen, in denen pathogene Varianten mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für Kinder mit Imprintingstörungen (Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russell-Syndrom), Aneuploidien, Fehlgeburten und hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen einhergehen (zur Übersicht: Elbracht et al., 2020).

Die Arbeiten sind eingebettet in nationale und internationale Kooperationen (ehemals COST Action BM1208).

Forschung, Diagnostik und Therapie in der Reproduktion haben in Münster eine lange Tradition. Dazu arbeiten das Centrum für Medizinische Genetik (https://medizin.uni-muenster.de/cmg), inkl. dem Institut für Reproduktionsgenetik (https://reprogenetik.de) und das Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (https://www.medizin.uni-muenster.de/cera) eng zusammen. Ein Schwerpunkt sind reproduktionsgenetische Themen von der ungewollten Kinderlosigkeit und habituellen Aborten bis zu selten Krankheitsbildern, die die Reproduktive Gesundheit beeinträchtigen. Die Forschungsaktivitäten sind unter dem Überbegriff Reproduction.MS (https://reproduction.ms) zusammengefasst. In der Klinik für Medizinische Genetik werden die entsprechenden Themen in einer Spezialsprechstunde versorgt.

Epigenetische Informationen werden nicht von der DNA-Sequenz selbst kodiert, sondern durch reversible biochemische Modifikationen der DNA und/oder Histone. Bei Säugetieren findet sowohl in der Keimbahn als auch in der frühen Embryogenese eine genomweite epigenetische Reprogrammierung statt. Durch stochastische, genetische und/oder Umweltfaktoren induzierte Fehler (Epimutationen) in diesem hoch­koordinierten Prozess können zu Krankheiten beitragen. Die Arbeitsgruppe analysiert u.a. die Effekte von assistierten Reproduktionstechniken auf das Epigenom von Keimzellen und der damit gezeugten Embryonen/Nachkommen. Eine fehlerhafte Programmierung des fetalen Metabolismus in utero (z.B. bei maternaler Unter- oder Überernährung) erhöht das Risiko für viele Volkskrankheiten im Erwachsenenalter. Außerdem untersuchen wir den Einfluss von väterlichen Faktoren, insbesondere Alter und Body Mass Index auf das Spermien-Epigenom und die nächste Generation. Da solche Untersuchungen beim Menschen nur begrenzt möglich sind, kommen auch verschiedene Tiermodelle (Neuweltaffe, Rind und Maus) zum Einsatz.