Genetisch bedingte Erkrankungen der Sinnesorgane betreffen insbesondere Sehen und Hören. Die beeinträchtigte Kommunikationsfähigkeit geht oft mit signifikanten Einschränkungen einher. Bei Hörstörungen und Augenerkrankungen sind monogene Ursachen häufig. Es besteht eine ausgeprägte genetische Heterogenität. Häufig resultieren aus den ursächlichen Mutationen isolierte sensorische Funktionsstörungen. Es existiert jedoch eine große Zahl von Syndromen mit sensorischen Defekten. Hier kann die frühe molekulargenetische Ursachenfindung zu einer individuell angepassten klinischen Betreuung und klinischen Diagnostik führen – insbesondere im Kindesalter und dann oft noch vor der „Demaskierung“ eines Syndroms durch nicht-sensorische Symptome. Mitunter sind gezielte Prophylaxen oder sogar Therapien möglich (Phytansäure-arme Diät bei Refsum-Syndrom, RPE65-Gentherapie bei LCA2 und RP20). Nachfolgend werden die wichtigsten Erkrankungen genannt.

Augenerkrankungen

• Retinale Dystrophien (RD): Lebersche congenitale Amaurose (LCA)/early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD), Retinitis pigmentosa (RP), Zapfen-(Stäbchen-) und Makuladystrophie (Z(S)D, MD), kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB). Wichtige RD-Syndrome: z.B. Usher-, Joubert-, Bardet-Biedl-, Refsum-, Senior-Loken-Syndrom.

• Entwicklungsdefekte: z.B. Nystagmus, okulärer Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Norrie-Syndrom.

• Netzhautablösungen inkl. Retinoschisis und familiäre exsudative Retinopathie (FEVR).

• Erkrankungen der Augenlinse (Katarakte) und der Hornhaut (Korneadystrophie).

• Sehnervenerkrankungen: Optikusatrophien.

• Pathologische Augeninnendruckerhöhung (Glaukom).

• Pigmentstörungen (Albinismus).

Hörstörungen

Diese häufigste sensorische Erkrankung des Menschen betrifft ca. 1/500 Neugeborenen. Rund 2/3 sind genetisch bedingt. Fast immer sind Strukturen/Funktionen des Innenohrs betroffen. Bei ca. 30 Prozent der Kinder mit zunächst isolierter Hörstörung liegt ein Syndrom vor. Wichtig sind hier insbesondere Usher- (mit RD), Alport- (mit Nierenerkrankung), Pendred- (mit Schilddrüsendysfunktion) und Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (mit kardialen Arrhythmien). Darüber hinaus existiert aber eine Vielzahl weiterer seltener Syndrome mit Hörstörungen.