Fehlbildungen und Erkrankungen des Skeletts gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen und degenerative Veränderungen des Skeletts sind wichtiger Teil der Krankheitslast im Alter [1, 2]. Skelettfehlbildungen (Dysostosen) sind v.a. das Fehlen oder die überzählige Anlage von Teilen des Skeletts (z.B. Hexadaktylie) [3]. Sie können genetisch, aber auch z.B. mechanisch bedingt sein (Deformation). Bei den Skelettdysplasien sind alle Teile des Skeletts normal angelegt, entwickeln sich aber in veränderter Weise. Die genetisch bedingte Störung kann hier die Knorpel- und/oder die Knochenzellen beeinträchtigen. Das häufigste klinische Zeichen ist in beiden Fällen eine verminderte Körpergröße, wobei hier Wirbelsäule und Extremitäten in unterschiedlicher Weise betroffen sein können. Weitere Charakteristika sind Verformungen der Skelettelemente, Veränderungen der Dichte und Struktur in der Röntgendarstellung, die ein zentrale Stellung in der Diagnostik hat, und erhöhte Knochenbrüchigkeit. Strukturveränderungen während des Wachstums können zu frühen degenerativen Veränderungen führen. Veränderungen des Schädelskeletts können isoliert oder in Kombination mit anderen Skelettveränderungen auftreten. Besonders häufig sind Verformungen des Schädels als Folge einer verfrühten Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose). Eine regelmäßig aktualisierte Nosologie umfasst momentan 771 Skeletterkrankungen, die in 41 Krankheitsgruppen zusammengefasst und durch Veränderungen in 552 Genen verursacht werden [4]. Ein interdisziplinäres Netzwerk seltene Osteopathien (NetsOs), bestehend aus B-Zentren für seltene Skeletterkrankungen, kann hinsichtlich der klinischen Betreuung unterstützen (https://netsos.org/).

Neue Referenz

[4] Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, Cohn DH, Cormier-Daire V, Girisha KM, Hall C, Krakow D, Makitie O, Mundlos S, Nishimura G, Robertson SP, Savarirayan R, Sillence D, Simon M, Sutton VR, Warman ML, Superti-Furga A. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1164-1209. doi: 10.1002/ajmg.a.63132.