Fehlbildungen und Erkrankungen des Skeletts gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen und degenerative Veränderungen des Skeletts sind wichtiger Teil der Krankheitslast im Alter [1, 2]. Skelettfehlbildungen (Dysostosen) sind v.a. das Fehlen oder die überzählige Anlage von Teilen des Skeletts (z.B. Hexadaktylie) [3]. Sie können genetisch, aber auch z.B. mechanisch bedingt sein (Deformation). Bei den Skelettdysplasien sind alle Teile des Skeletts normal angelegt, entwickeln sich aber in veränderter Weise. Die genetisch bedingte Störung kann hier die Knorpel- und/oder die Knochenzellen beeinträchtigen. Das häufigste klinische Zeichen ist in beiden Fällen eine verminderte Körpergröße, wobei hier Wirbelsäule und Extremitäten in unterschiedlicher Weise betroffen sein können. Weitere Charakteristika sind Verformungen der Skelettelemente, Veränderungen der Dichte und Struktur in der Röntgendarstellung, die ein zentrale Stellung in der Diagnostik hat, und erhöhte Knochenbrüchigkeit. Strukturveränderungen während des Wachstums können zu frühen degenerativen Veränderungen führen. Veränderungen des Schädelskeletts können isoliert oder in Kombination mit anderen Skelettveränderungen auftreten. Besonders häufig sind Verformungen des Schädels als Folge einer verfrühten Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose). Eine regelmäßig aktualisierte Nosologie umfasst momentan 461 Skeletterkrankungen, die in 42 Krankheitsgruppen zusammengefasst und durch Veränderungen in 437 Genen verursacht werden [4].

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin Forschungsschwerpunkte des Instituts sind Extremitätenfehlbildungen und Skelettdysplasien.

Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen Forschungsschwerpunkte des Instituts sind Knochenerkrankungen mit verminderter Knochenmineraldichte und progeroidem Aspekt und sklerosierende Skelettdysplasien.  

Global Burden of Disease Study, C., Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet, 2015. 386(9995): p. 743-800.

Queißer-Luft, A. and J. Spranger, Fehlbildungen bei Neugeborenen. Dtsch Arztebl, 2006. 103(38).

Kornak, U. and S. Mundlos, Genetic disorders of the skeleton: A developmental approach. American Journal of Human Genetics, 2003. 73(3): p. 447-474.

Mortier, G.R., D.H. Cohn, V. Cormier-Daire, C. Hall, D. Krakow, S. Mundlos, G. Nishimura, S. Robertson, L. Sangiorgi, R. Savarirayan, D. Sillence, A. Superti-Furga, S. Unger, and M.L. Warman, Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A, 2019. 179(12): p. 2393-2419.