Koordinatorin
Univ.-Prof. Dr. Dagmar Wieczorek
KontaktierenInstitut für Humangenetik
Universitätsklinikum Düsseldorf
Universitätsstr. 1
40225 Düsseldorf
Tel. +49 211 8112350
Fax +49 211 8112538
Beschreibung der Erkrankungsgruppe
Syndrome sind Krankheitsbilder, die durch das gemeinsame Auftreten bestimmter charakteristischer Merkmale gekennzeichnet sind. Der Schwerpunkt der Syndromologie liegt im Gebiet der angeborenen Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung. Auf dieser Seite sind Humangenetiker aufgeführt, die eine besondere Expertise für syndromale genetisch bedingten Krankheitsbildern erworben haben. Diese Expertise kann sich auf die Diagnostik, klinische Betreuung, Forschung und Lehre beziehen. Die hier genannten Experten haben es sich zur Aufgabe gemacht, die Betreuung der betroffenen Patienten selbst ganzheitlich zu übernehmen oder entsprechende Kontakte herzustellen. Die Liste der hier aufgeführten Experten ist noch unvollständig und wird stetig ergänzt. Sie werden über die einzelnen Syndrome direkt verlinkt zu den wissenschaftlichen Instituten/Einrichtungen oder Ansprechpartnern. Dort finden Sie weitergehende Informationen (wissenschaftlicher Hintergrund, Kontaktaufnahme).
Neben der Phänotypisierung der Patienten wird es in Zukunft wichtig sein, identifizierte Genvarianten korrekt zu interpretieren und klassifizieren. Dies ist notwendig für eine frühzeitige Diagnosestellung und Einschätzung der Prognose des diagnostizierten Krankheitsbildes, aber auch – falls zutreffend – für eine spezifische medikamentöse Therapie oder andere therapeutische Maßnahmen.
Spezialisierte humangenetische Sprechstunden und Forschungsaktivitäten
Düsseldorf: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. Dr. Dagmar Wieczorek
Chromatinopathien
(z.B. Coffin-Siris-Syndrom
Nicolaides-Baraitser-Syndrom)Mandibulofaziale Dysostosen
(z.B. Franceschetti-Syndrom)Akrofaziale Dysostosen
(z.B. Miller-Syndrom, Nager-Syndrom)Kraniofaziale Fehlbildungen
(z.B. Goldenhar-Syndrom)Genominstabilitätssyndrome
(z.B. UBQLN4-Syndrom)
Essen: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Essen
Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
Kohesinopathien
(z.B. Cornelia de Lange-Syndrom)Chromatinopathien
(z.B. Wiedemann-Steiner-Syndrom)Imprintingerkrankungen
(z.B. Prader-Willi-Syndrom….)Seltene Chromosomenstörungen
PD Dr. med. Alma Küchler
angeborene Fehlbildungen
Entwicklungsstörungen
Intelligenzminderung
Frankfurt: Institut für Humangenetik
Prof. Dr. med. Rainer König
Extremitätenfehlbildungen, Großwuchssyndrome, Kleinwuchssyndrome
Göttingen: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Göttingen
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Chromatinopathien, Makrozephale Syndrome, Noonan-Syndrome, Progeroide Syndrome, genomische Instabilitätssyndrome, Mikrozephalie-Syndrome, mikrozephale Kleinwuchssyndrome, Bosma-Syndrom, Frontonasale Dysplasie, Hand- Fußfehlbildungen, Cenani-Lenz-Syndrom, Temtamy-Brachydaktylie-Syndrom, Werner-Syndrom, Craniosynostose-Syndrome, Rett und Rett-like Syndrome, Skeletale Fehlbildungen, Osteogenesis Imperfecta
Hamburg: Institut für Humangenetik des UKE Hamburg
PD Dr. med. Maja Hempel
RASopathien, Lowe-Syndrom, Zimmermann-Laband-Syndrom, Pontocerebelläre Hypoplasie (PCH), MIcrophthalmia with Linear Skin Defects (MLS), Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT), Mitochondriopathien/ Stoffwechselerkrankungen, Progeroide Erkrankungen
Kontakt
Tel. +49 (0) 40 7410 - 52120
www.uke.de/kliniken-institute/institute/humangenetik/index.html
m.hempel@uke.de
Hannover: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Hannover
Dr. med. Susanne Morlot
Ehlers-Danlos-Syndrom, Tumorprädispositionssyndrome (z.B.CMMRD…) in Kooperation mit der Pädiatrische Onkologie
Heidelberg: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Heidelberg
Dr. med. Nicola Dikow
Magdeburg: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Magdeburg
Prof. Dr. med. Martin Zenker
RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen), Neurofibromatose, Mosaikerkrankungen, Syndromale Formen glomerulärer Nephropathien (Galloway-Mowat-Syndrom, Pierson-Syndrom), Adams-Oliver-Syndrom, Fraser-Syndrom, Johanson-Blizzard-Syndrom, NFI-Gendefekte (Marshall-Smith- / Malan-Syndrom), Serin-Biosynthese-Defekte (Neu-Laxova-Syndrom)
Münster: Institut für Humangenetik | Universitätsklinikum Münster
Dr. med. Axel Bohring
Ektodermale Dysplasie
Zahnanlagestörungen (isoliert und syndromal)
Disorders of sex development (DSD) (isoliert und syndromal)
Bohring-Opitz-Syndrom
Fetale syndromale Erkrankungen
Tumorprädispostionssyndrome
Tübingen: Institut für Humangenetik
PD Dr. med. Andreas Dufke
Tumorprädispositionssyndrome, Fragiles X-Syndrom, fetale syndromale Erkrankungen