Liebe Patientin, lieber Patient, liebe Angehörige,

bei Ihnen oder einem Familienmitglied wurde eine genetische Erkrankung diagnostiziert. Wir möchten Sie dabei unterstützen, verlässliche Informationen zur Erkrankung zu finden und Kontakt zu Kompetenzzentren, Selbsthilfegruppen und Beratungsangeboten aufzunehmen.

Alle im folgenden aufgeführten Informationsquellen und  Anlaufstellen sind unabhängig, qualitätsgesichert und kostenfrei zugänglich.

Die im folgenden aufgeführten Quellen geben eine Übersicht. Die dort hinterlegten Informationen können gegebenenfalls von Ihren eigenen Erfahrungen und den Empfehlungen Ihrer betreuenden Ärzte abweichen. Daher ist es wichtig, dass Sie sich bei allen medizinischen Fragen zu Ihrer Erkrankung/der Erkrankung Ihres Familienangehörigen mit Ihren behandelnden ÄrztInnen austauschen bzw. an die humangenetische Einrichtung wenden, die Ihren Befund erstellt hat.

Orphanet – Das europäische Referenzportal für seltene Erkrankungen

🔗  www.orpha.net/de

Orphanet ist das internationale Referenzportal für seltene Erkrankungen. Hier finden Sie umfassende, medizinisch geprüfte Informationen zu Krankheitsbildern, Experten-Zentren, laufenden klinischen Studien und Patientenorganisationen. Die Informationen sind in deutscher Sprache verfügbar.

ZIPSE – Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

🔗  www.portal-se.de

ZIPSE ist ein Portal, das qualitätsgesicherte Informationen zu seltenen Erkrankungen bündelt. In diesem Portal finden Sie Informationen zu seltenen Krankheitsbildern, Versorgungsangeboten, Beratungsstellen und telefonischen Beratungsangeboten sowie zu Selbsthilfeangeboten.

Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen sind für Menschen mit genetischen Erkrankungen oft die wichtigste Anlaufstelle – nicht nur für den Austausch mit anderen Betroffenen, sondern auch als wertvolle Informationsquelle über Kompetenzzentren, Forschungsaktivitäten, Behandlungsoptionen sowie aktuelle und geplante klinische Studien zur Erprobung neuer Therapien.

ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

🔗  www.achse-online.de

Die ACHSE ist der Dachverband für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Über 130 Patientenorganisationen sind hier zusammengeschlossen. Die ACHSE bietet:

•        Beratung für Betroffene und Angehörige (kostenfrei, per Telefon und E-Mail)

          Kontakt über: https://www.achse-online.de/achse-bietet/beratung-fuer-betroffene-und-angehoerige

•        Ein Mitgliederverzeichnis mit Kontakten zu erkrankungsspezifischen Selbsthilfeorganisationen

NAKOS – Nationale Kontakt- und Informationsstelle für Selbsthilfe

🔗  www.nakos.de

Die NAKOS ist die zentrale Anlaufstelle für alle Art von Selbsthilfe in Deutschland. Über ihre Datenbanken finden Sie:

•        Lokale Selbsthilfegruppen in Ihrer Region (→ www.nakos.de/adressen/rot)

•        Bundesweite Selbsthilfeorganisationen zu Ihrer Erkrankung (→ www.nakos.de/adressen/gruen)

•        Einzelne Betroffene, die Kontakt suchen – insbesondere bei sehr seltenen Erkrankungen (→ www.nakos.de/adressen/blau)

Die NAKOS bietet weiterhin telefonische Beratungen für Betroffene an:

NAKOS-Beratungstelefon: 030 – 31 01 89 60

Kindernetzwerk e.V.

🔗  www.kindernetzwerk.de

Für Familien mit Kindern und Jugendlichen, die von chronischen Erkrankungen oder Behinderungen betroffen sind, bietet das Kindernetzwerk kostenfreie Beratung und Vernetzung mit rund 150 Mitgliedsorganisationen. Auch hier erhalten Sie Hinweise auf erkrankungsspezifische Studien und Therapieentwicklungen.

Kindernetzwerk – Telefonische Beratung: 06021 12030

se-atlas – Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

🔗  www.se-atlas.de

Der SE-ATLAS versteht sich als webbasierte Informationsplattform über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.  Hier können Sie gezielt nach Versorgungseinrichtungen, Netzwerken und Selbsthilfeorganisationen für Ihre spezifische Erkrankung suchen. Die Ergebnisse werden auf einer interaktiven Landkarte dargestellt. Hier finden Sie auch eine Übersicht aller Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) an deutschen Universitätskliniken.

Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)

An vielen Universitätskliniken in Deutschland gibt es Zentren für Seltene Erkrankungen. Diese bieten eine interdisziplinäre Betrachtung und ggf. umfangreiche Diagnostik bei ungeklärten Erkrankungen an bzw. leiten Sie an entsprechende Experten weiter. Die ZSEs arbeiten regional, bitte wenden Sie sich an Ihr nächstliegendes Zentrum für seltene Erkrankungen.

RareConnect / EURORDIS

🔗  www.eurordis.org

EURORDIS ist die europäische Dachorganisation für Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen. Über die Plattform RareConnect können sich Betroffene europaweit miteinander vernetzen.

Unrare.me – Digitale Selbsthilfe

🔗  www.unrare.me

Unrare.me ist eine Social-Media-App für die Vernetzung aller Menschen, die mit seltenen Erkrankungen in Berührung stehen. Die App bieten einen einfachen Zugang zur Kontaktaufnahme und richtet sich sowohl an Eltern und/oder Betroffene mit Diagnose als auch an Patienten ohne Diagnose sowie an medizinisches Personal.  

Diese Seite wird von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) als Service für Patientinnen und Patienten und deren Angehörige bereitgestellt. Die GfH bürgt nicht für die Richtigkeit der Informationen in den aufgeführten Quellen.

Die GfH ist die wissenschaftliche Fachgesellschaft für Humangenetik in Deutschland. Wir verfolgen mit dieser Seite keine kommerziellen Interessen. Alle hier verlinkten Angebote sind unabhängig und frei zugänglich. Die GfH sammelt keine personenbezogenen Daten.

Stand: 05.06.2026

Gerne können Sie den QR-Code, der sich unkompliziert auf Befundformulare übernehmen lässt, nutzen, um Ihre Patient:innen auf dieses Informationsportal aufmerksam zu machen: