Das Universitätsklinikum Bonn (UKB) ist ein Krankenhaus der Maximalversorgung mit mehr als 1.306 Planbetten. Unsere mehr als 8.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter übernehmen Aufgaben in Forschung, Lehre und Krankenversorgung sowie im öffentlichen Gesundheitswesen auf höchstem Niveau. Das UKB hat in 2020 den vierthöchsten Case-Mix-Index sowie das beste wirtschaftliche Ergebnis der Universitätskliniken in Deutschland und steht im Wissenschaftsranking (LOMV) auf Platz 1 der Universitätsklinika in NRW.

Im Institut für Humangenetik (Direktor: Prof. Dr. Markus Nöthen) des Universitätsklinikums Bonn ist zum nächstmöglichen Zeitpunkt folgende Stelle in Vollzeit (38,5 Std./Woche) zu besetzen:

Wissenschaftlicher Mitarbeiter Exom- und Genom-Diagnostik (m/w/d)

Die Stelle ist befristet für 2 Jahre, mit der Option auf eine unbefristete Stelle zu besetzen.

·         Abgeschlossenes naturwissenschaftliches Studium (M. Sc. / Diplom) und fundierte Kenntnisse der Humangenetik sowie möglichst eine Promotion auf dem Gebiet der Humangenetik

·         Wünschenswert: Erfahrung in der molekulargenetischen Diagnostik einschließlich Organisation, möglichst Exom-/Genomdiagnostik, idealerweise mit abgeschlossener Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/in

·         Interesse an einer patientenorientierten individuellen humangenetischen Diagnostik und an deren Weiterentwicklung und wissenschaftlichen Hintergründen

·         Fähigkeit zum verantwortungsvollen und selbständigen Arbeiten mit einem hohen Maß an Eigeninitiative, Zuverlässigkeit, Engagement und Teamfähigkeit

·         Sehr gute Deutsch– und Englischkenntnisse in Wort und Schrift

·         Fortgeschrittene PC-Kenntnisse (MS Office, Internet-Datenbanken)

·         Interesse an (Bio-)Informatik und Programmiersprachen

·         Grundkenntnisse in der medizinischen Leistungsabrechnung und Qualitätsmanagement sind wünschenswert

·        Selbständige Organisation, Supervision, Auswertung, Variantenklassifizierung nach ACMG/AMP und Befunderstellung im Bereich der Whole Exome / Genome Sequencing- Diagnostik (einschließlich Sanger- oder MLPA/qPCR-Verifizierung)

·         Koordination mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSEB)

·         Mitarbeit bei der wissenschaftlichen Aufarbeitung der Befunde sowie Publikation der Analyseergebnisse

·         Mitwirkung bei der Etablierung neuer Methoden