Im UKB werden pro Jahr etwa 500.000 Patient*innen betreut, es sind ca. 9.000 Mitarbeiter*innen beschäftigt und die Bilanzsumme beträgt 1,6 Mrd. Euro. Neben den über 3.300 Medizin- und Zahnmedizin-Studierenden werden pro Jahr weitere 585 Personen in zahlreichen Gesundheitsberufen ausgebildet. Das UKB steht im Wissenschafts-Ranking sowie in der Focus-Klinikliste auf Platz 1 unter den Universitätsklinika (UK) in NRW und weist den dritthöchsten Case Mix Index (Fallschweregrad) in Deutschland auf.

Im Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn ist zum nächstmöglichen Zeitpunkt folgende Stelle in Teilzeit (75,32 % Stellenanteil, 29 Std./Woche) zu besetzen:

Facharzt*in für Humangenetik (m/w/d)

Die Stelle ist unbefristet zu besetzen.

- Abschluss als Facharzt/Fachärztin für Humangenetik, möglichst mit abgeschlossener Promotion und (großer) syndromologischer Erfahrung
- Fundierte Erfahrungen mit der Befunderhebung und Interpretation von Whole Exome Sequencing, wünschenswerterweise auch Whole Genome Sequencing bei PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen
- Möglichst mehrjährige Erfahrung mit der Befunderhebung und Interpretation von genomweiten DNA-Arrays
- Fundierte Erfahrungen mit Datenbankanalysen (z.B. Genome Browser, Database of Genomic Variants, gnomAD, ClinGen Clinical Genome Ressource)
- Publikationserfahrung, wünschenswerterweise auf dem Gebiet der Ursachenforschung bei Intelligenzminderung / neurodevelopmental disorders
- Sehr gute EDV- und Englischkenntnisse
- Teamfähigkeit, Engagement, Flexibilität, Eigenmotivation, Gewissenhaftigkeit

- Genetische Beratung in der Genetischen Poliklinik und den sozialpädiatrischen Zentren
- Syndromologische Abklärung
- Selbständige Befunderhebung und Interpretation von genomweiten DNA-Arrays
- Mitarbeit bei der Etablierung des CNV-Calling aus Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing
- Projekt- und Diagnostikorganisation
- Führende Mitarbeit in laufenden Forschungsprojekten zur Ursachenforschung bei Intelligenzminderung / neurodevelopmental disorders
- Beteiligung an humangenetischen Lehrveranstaltungen