Syndromtag 2025
Was uns das Exom verschweigt

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

wir freuen uns sehr, Sie zum Syndromtag 2025 erneut nach Essen einladen zu dürfen. Vom 12.-13. September 2025 werden wir uns unter dem Titel „Was uns das Exom verschweigt“ mit diesem hochaktuellen und zugleich herausfordernden Thema der medizinischen Genetik befassen.

In einer Zeit, in der exombasierte Diagnostikverfahren längst zum Standard geworden sind, werden wir unseren Blick bewusst auf genetische Veränderungen richten, die jenseits der Reichweite dieser Technologien liegen. Unser Ziel ist es, gemeinsam ein tieferes Verständnis für diese diagnostischen Lücken zu entwickeln und innovative Wege zu diskutieren, um auch diese Bereiche der genetischen Diagnostik besser zu erschließen.

Ein besonderes Highlight erwartet uns bereits am Freitagabend mit dem Festvortrag von Herrn Prof. Dr. Markus Schülke, einem der führenden Experten auf diesem Gebiet. Seine Arbeitsgruppe hat in den letzten Jahren zahlreiche neue genetische Defekte beschrieben, insbesondere im Bereich der mitochondrialen und neuromuskulären Erkrankungen. Als Sprecher der DFG-Forschungsgruppe „Beyond the Exome“ wird Herr Professor Schülke uns wertvolle Einblicke in die neuesten Entwicklungen und Herausforderungen dieses Forschungsfeldes geben.

Am Samstag bietet das wissenschaftliche Programm ein breites Spektrum an Vorträgen eingeladener Expertinnen und Experten. Sie werden aktuelle Erkenntnisse und Perspektiven zu verschiedensten Aspekten des Themas präsentieren und den Rahmen für angeregte Diskussionen und Erfahrungsaustausch schaffen. Und natürlich wird es auch wieder in einer eigenen Sitzung die Möglichkeit zur Vorstellung seltener Erkrankungen und besonderen Fällen aus den eingereichten Abstracts geben. Nutzen Sie die Gelegenheit, Ihre Fälle und Forschungsergebnisse mit Kolleginnen und Kollegen zu teilen!

Auch in diesem Jahr wird wieder der Frank-Majewski-Preis für eine herausragende klinisch-genetische Publikation verliehen. Wir laden Sie herzlich ein, Vorschläge hierfür einzureichen und so zur Würdigung exzellenter wissenschaftlicher Arbeiten beizutragen.

Wir freuen uns darauf, Sie im September 2025 in Essen zu begrüßen, und gemeinsam mit Ihnen eine spannende und inspirierende Tagung zu erleben.

Mit herzlichen Grüßen,

Ihre

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
Prof. Dr. med. Alma Küchler