Zeit

Titel

ab 15:00 Uhr

Anreise und Registrierung

15:45 Uhr

Begrüßung

16:00-17:00 Uhr

Festvortrag
TBA

17:00-17:30 Uhr

Verleihung des Frank-Majewski-Preises & wissenschaftlicher Vortrag des Preisträger

17:30-18:00 Uhr

TBA

TBA

ab 19:00 Uhr

Abendveranstaltung im Restaurant DelikArt

(kostenpflichtiges Event)

Zeit

Titel

08:30-09:00 Uhr

Registrierung und Kaffee

09:00-09:30 Uhr

Milde Haarphänotypen – Normvariante oder Pathologie?
Prof. Dr. Regina Betz

09:30-10:00 Uhr

Zwischen Genotyp und Phänotyp: Herausforderungen reduzierter Penetranz und variabler Expressivität in der molekulargenetischen Befundung
Dr. Larissa Mattern

10:00-10:30 Uhr

TBA
Prof. Dr. Alma Küchler

10:30-11:00 Uhr

Kaffeepause

11:00-11:30 Uhr

Ist das wirklich eine Neurofibromatose? Diskrete Befundausprägung als Ausdruck der phänotypischen Variabilität bei NF1
Prof. Dr. Thorsten Rosenbaum

11:30-12:00 Uhr

Neurogenetik jenseits der Lehrbuchfälle – atypische und milde Verläufe
Dr. Sybille Wilfling

12:00-12:30 Uhr

TBA
Dr. Gabriel Dworschak

12:30-14:00 Uhr

Mittagspause

14:00-14:30 Uhr

BAFopathien – Genotyp trifft milden Phänotyp
Prof. Dr. Dagmar Wieczorek

14:30-15:00 Uhr

Nicht-syndromal oder "verstecktes" Syndrom? Überraschende Befunde bei Patient*innen mit isolierter orofazialer Spalte
Dr. Nina Ishorst

15:00 Uhr

Verabschiedung