ab 15:00

Registrierung

15:45 - 16:00

Begrüßung
Frank Kaiser, Essen

Alma Küchler, Essen

16:00 - 17:00

Wissenschaftlicher Festvortrag
Interpretation von Varianten im regulatorischen Genom bei Patienten mit konnatalen Myopathien
Markus Schülke, Berlin

17:00 - 18:00

Verleihung des Frank-Majewski-Preises &

wissenschaftlicher Vortrag der/des Preisträger/Preisträgerin

18:00 - 18:30

Diagnose gestellt – und jetzt?
Maja Hempel, Heidelberg

ab 19:30

Gemeinsames Abendessen
Restaurant “Edda“ im Museum Folkwang, Museumsplatz 1, 45128 Essen

08:30 - 09:00

Keine Technik kann jemals alles erfassen - über die Notwendigkeit eines Zusammenspiels aller verfügbaren zytogenomischen Methoden

Thomas Liehr, Jena

09:00 - 09:30

Imprinting-Erkrankungen und NGS-Diagnostik: Was (über)sehen wir?
Thomas Eggermann, Aachen

09:30 - 10:00

Neue Therapie-Ansätze beim Prader-Willi-Syndrom
Cordula Kiewert, Essen

10:00 - 10:30

Kaffeepause und Besuch der Industrieausstellung

10:30 - 11:00

Epigenetische Signaturen als Schlüssel zur Diagnose
Teresa Neuhann, München

11:00 - 11:30

Uncovering hidden diagnoses: The impact of genome sequencing in patients with Cornelia de Lange syndrome and chromatinopathies
Ilaria Parenti, Essen

11:30-12:00

TRICopathien - Hirnfehlbildungen aufgrund einer gestörten Proteinfaltung
Ingo Kurth, Aachen

12:00 - 13:30

Mittagspause und Besuch der Industrieausstellung

13:30 - 14:00

Ataxien sind am häufigsten durch Repeat-Expansionen bedingt. Beispiele aus der Praxis

Dagmar Timmann-Braun, Essen

14:00 - 14:30

Emerging role of pathogenic variants in spliceosomal small nuclear RNA in genetic diseases
Christel Depienne, Essen

14:30 - 16:00

“Syndromclub“ – Kurzvorträge aus eingereichten Abstracts (Deadline: 20.08.2025 - hier gehts zur Abstracteinreichung)

16:00

Verabschiedung
Frank Kaiser, Essen

Alma Küchler, Essen