Uhrzeit

Programmpunkt

12:00 Uhr

Eröffnung Registrierung & Begrüßungskaffee

12:45-12:50 Uhr

Begrüßung

12:50-14:30 Uhr

Patienten ohne Diagnose im DACH-Alltag – Was können wir voneinander lernen?

Einführungsvortrag „Zusammen ist man weniger allein“
Prof. Dr. Lorenz Grigull, Bonn

Patienten ohne Diagnose: Eine Annäherung aus praktischer Sicht und die Bedeutung für die Versorgungslandschaft
Prof. Dr.. Martin Mücke, Aachen

Ärztliche Lotsenarbeit an den D-ZSE
Dr. Katharina Schubert, Magdeburg

Ärztliche Lotsenarbeit an den A-ZSE 
N.N.

Zugang und Organisationsstruktur der ZSE in der Schweiz
Prof. Dr. med. Christiane Zweier, Bern

JARDIN –  Was bedeutet JARDIN konkret für die ZSEs? 
Ursula Unterberger, Würzburg/Wien

Diskussion: Wir bauen uns ein DACH-ZSE für Menschen ohne Diagnose und mit Seltener Erkrankung

14:30-15:00 Uhr

Pause

15:00-16:30 Uhr

Brücken schlagen für Seltene Erkrankungen – Konzepte für die Versorgung

Versorgung – Wunsch und Wirklichkeit 
Prof. Dr. Martin Mücke, Aachen und Dr. med. Christine Mundlos, Berlin

Patientenjourney aus Sicht von KEKS  
Anke Widenmann, Stuttgart

Patientenjourney aus Sicht eines Kinderarztes
N.N.

Patientenjourney aus Sicht eines Allgemeinmediziners 
N.N.

Die Power der Patientenvereinigungen
Claas Röhl, Pro Rare Austria 

Transition – Erfahrungen aus Deutschland 
PD Dr. Gundula Ernst, Hannover

Transition in der Schweiz – Von häufigen Erkrankungen lernen
N.N.

Transition in Österreich – Best Practice
Dr. Susanne Greber-Platzer, Wien

Zusammenfassung/ Resümee
Prof. Dr. Martin Mücke, Aachen und Dr. med. Christine Mundlos, Berlin

16:30-17:00 Uhr

Kaffeepause

17:00-18:30 Uhr

Go digital – Potentiale nutzen, Herausforderungen erkennen

KI - Theorie und Praxis/ Wunsch und Wirklichkeit 
Dr. Anne Scholten, Düsseldorf und Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, Bonn

KI bei der Diagnose von Seltenen Erkrankungen - Eine Einführung 
Prof. Dr. Rafet Sifa, Bonn

Ethische Aspekte der Nutzung von KI – Ethic Aid
Prof. Dr. Claudia Müller-Birn, Berlin

Gedanken aus der Selbsthilfe zu KI und Gesundheit 
Dr. med. Christine Mundlos, Berlin

GenKom – Kommunikation zw. Klinik und Patienten
Moritz Henninger, MSc., Innsbruck

BASE-Netz – Erfahrungen aus dem Bayerischen Netzwerk
N.N.

Unrare.me - Soziales Netzwerk für Seltene Erkrankungen
Dr. Corinna Schmalohr, Bonn und Prof. Dr. Lorenz Grigull, Bonn

Syndromale Erkrankungen und KI: Gestalt Matcher
Prof. Dr. Peter Krawitz, Bonn

Ab ca. 19:30 Uhr

Abendveranstaltung

Uhrzeit

Programmpunkt

08:30-10:00 Uhr

Wege zur Diagnose - was die Genetik leisten kann

Modellvorhaben Genomsequenzierung – Ein Update 
PD Dr. Andreas Till, Bonn

Humangenom Austria
N.N.

State of the art - genomische Diagnostik in der Schweiz
Prof. Dr. med. Christiane Zweier, Bern

Sequenzierung verstorbener Feten/Kinder Projekt 
Prof. Dr. Anke Bergmann, Würzburg

Das REACT Projekt – rapid targeted sequencing  
Dr. Melanie Spanjaard, Heidelberg

10:00-10:30 Uhr

Kaffeepause

10:30-12:00 Uhr

Wege zur Diagnose – Genetische tools jenseits der Routine

Krankheitsursächliche nicht-Protein-kodierende Varianten 
Prof. Dr. Christel Depienne, Essen und Prof. Dr. Alma Küchler, Essen

Epigenetische Signatur als funktioneller Marker zur Charakterisierung von VUS - Fälle 
Dr. Antje Kampmeier, Essen

Krankheitsursächliche Repeatveränderungen
N.N.

Clinical long - read genome sequencing for rare disease diagnostics 
Prof. Dr. Alex Hoischen, Nijmegen (Netherlands)

OMICS im diagnostischen work flow 
PD Dr. Matias Wagner, München

12:00-12:15 Uhr

Pause

12:15-13:45 Uhr

Nach der Diagnose – Therapiekonzepte heute und morgen

Überblick zur Nationalen Strategie für Gen- und Zelltherapie 
Dr. Christian Gallus, Berlin

Therapeutische Konzepte bei genetischen Erkrankungen  
N.N.

Individualisierte Antisense-Therapien: Von der Diagnose zur klinischen Anwendung 
Johann Maaß, Heidelberg

Abschluss-Diskussion – Was nehmen wir mit

Alle

14:00 Uhr

Registrierung Syndromtag & „kaltes Mittagessen“ (belegte Brötchen) für die Teilnehmer der DACH-Tagung und des Syndromtags