Uhrzeit

Programmpunkt

12:00 Uhr

Eröffnung Registrierung & Begrüßungskaffee und herzhafter Snack

12:40-12:45 Uhr

Begrüßung

12:45-14:15 Uhr

Patienten ohne Diagnose im DACH-Alltag – Was können wir voneinander lernen?

Moderation: Alma Osmanovic und Tim Bender, Essen

Einführungsvortrag „Zusammen ist man weniger allein“
Lorenz Grigull, Bonn

Patienten ohne Diagnose: Eine Annäherung aus praktischer Sicht und die Bedeutung für die Versorgungslandschaft
Martin Mücke, Aachen

Ärztliche Lotsenarbeit an den D-ZSE
Katharina Schubert, Magdeburg und Annekatrin Ripke, Lübeck

Ärztliche Lotsenarbeit an den A-ZSE 
Daniela Kresse, Innsbruck

Zugang und Organisationsstruktur der ZSE in der Schweiz
Christiane Zweier, Bern

JARDIN –  Was bedeutet JARDIN konkret für die ZSEs? 
Ursula Unterberger, Würzburg/Wien

Diskussion: Zentrum für Seltene Erkrankungen - Das Beste aus allen Ländern

Resümee

14:10-14:40 Uhr

Kaffeepause

14:40-16:10 Uhr

Brücken schlagen für Seltene Erkrankungen – Konzepte für die Versorgung

Moderation: Christine Mundlos, Berlin und Martin Mücke, Aachen

Versorgung – Wunsch und Wirklichkeit 
Martin Mücke, Aachen und Christine Mundlos, Berlin

Patient Journeys bei angeborenen Fehlbildungen – der spezielle Umgang mit Red Flags am Beispiel der Ösophagusatresie  
Anke Widenmann, Stuttgart

Patienten Journey aus Sicht der Allgemeinpädiatrie 
Thomas Nüßlein, Koblenz

Patientenjourney aus Sicht eines Allgemeinmediziners 
Pauline Kümpel 

Die Power der Patientenvereinigungen
Claas Röhl, Pro Rare Austria 

Transition – Erfahrungen aus Deutschland 
Gundula Ernst, Hannover

Schweizer Register für Seltene Krankheiten
Cheryl von Arx, Bern

Transition in Österreich – Best Practice
Susanne Greber-Platzer, Wien

Resümee
Martin Mücke, Aachen und Christine Mundlos, Berlin

16:10-16:40 Uhr

Kaffeepause

16:40-18:10 Uhr

Go digital – Potentiale nutzen, Herausforderungen erkennen

Moderation: Rafet Sifa, Lorenz Grigull, Bonn

Kritische Anmoderation: KI - Theorie und Praxis/ Wunsch und Wirklichkeit

Rafet Sifa, Lorenz Grigull, Bonn

KI bei der Diagnose von Seltenen Erkrankungen - Eine Einführung 
Rafet Sifa, Bonn

Ethische Aspekte der Nutzung von KI – Ethic Aid
Claudia Müller-Birn, Berlin

Gedanken aus der Selbsthilfe zu KI und Gesundheit 
Claudia Finis, Berlin

GenKom – Kommunikation zw. Klinik und Patienten
Moritz Henninger, Innsbruck

BASE-Netz – Bayerisches Netzwerk aller ZSE/Uniklinika für Patientenanfragen bei V. a. SE  
Helge Hebestreit, Würzburg

Unrare.me - Soziales Netzwerk für Seltene Erkrankungen
Corinna Schmalohr, Bonn und Lorenz Grigull, Bonn

Syndromale Erkrankungen und KI: Gestalt Matcher
Peter Krawitz, Bonn

Resümee

Ab ca. 19:30 Uhr

Abendveranstaltung

Uhrzeit

Programmpunkt

08:30-09:45 Uhr

Wege zur Diagnose - was die Genetik leisten kann

Moderation: Alma Küchler, Essen und Daniela Karall, Innsbruck

Modellvorhaben Genomsequenzierung – Ein Update 
Andreas Till, Bonn

Evaluation des Modellvorhaben Genomsequenzierung - Patientensicht
Gunda Schwaninger, Msc, Innsbruck

State of the art - genomische Diagnostik in der Schweiz
Christiane Zweier, Bern

Sequenzierung verstorbener Feten/Kinder Projekt 
Anke Bergmann, Würzburg

Das REACT Projekt – rapid targeted sequencing  
Melanie Spanjaard, Heidelberg

Zusammenfassung / Resümee

09:45-10:05 Uhr

Kaffeepause

10:05-11:35 Uhr

Wege zur Diagnose – Genetische tools jenseits der Routine

Moderation: Christiane Zweier, Bern und Katharina Schubert, Magdeburg

Krankheitsursächliche nicht-Protein-kodierende Varianten 
Christel Depienne, Essen und Alma Küchler, Essen

Epigenetische Signatur als funktioneller Marker zur Charakterisierung von VUS - Fälle 
Antje Kampmeier, Essen

Diagnostik von Repeat-Erkrankungen mittels Long-Read Sequenzierung
Roman Praschberger, Innsbruck

Clinical long - read genome sequencing for rare disease diagnostics 
Alex Hoischen, Nijmegen (Netherlands)

Multiomics-Integration zur Diagnosefindung bei ungelösten Fällen – Workflow und illustrative Beispiele
Michael Zech, München

Zusammenfassung / Resümee

11:35-11:55 Uhr

Kaffeepause

11:55-13:10 Uhr

Nach der Diagnose – Therapiekonzepte heute und morgen

Moderation: Maja Hempel, Heidelberg und Michael Zech, München

Überblick zur Nationalen Strategie für Gen- und Zelltherapie 
Christian Gallus, Berlin

TREATABOLOME - Prozess  
Katrin Daniel, Tübingen

Therapeutische Konzepte bei genetischen Erkrankungen

Nataliya DiDonato, Hannover

Individualisierte Antisense-Therapien: Von der Diagnose zur Translation
Johann Maaß, Heidelberg

Wie genetische Varianten die Therapie/ Versorgung beeinflussen – Einblicke in Kardiologie und Neuropädiatrie

Can Öztürk, Bonn und Walid Fazeli, Bonn

Zusammenfassung / Resümee

13:10-13:40

Abschluss-Diskussion – Was nehmen wir mit

Alle

14:00 Uhr

Registrierung Syndromtag & „kaltes Mittagessen“ (belegte Brötchen) für die Teilnehmer der DACH-Tagung und des Syndromtags