Was wird für den Kurs benötigt?
Headsets - Wir empfehlen die Verwendung von Headsets, um eine gute Online-Kommunikation zu gewährleisten.
Smartphone - In einigen der Workshops werden Online-Abstimmungstools verwendet, daher empfehlen wir Ihnen, Ihr Smartphone in der Nähe zu haben, um abstimmen zu können.
Um eine interaktive Atmosphäre zu schaffen – insbesondere bei Übungen in kleinen Gruppen – bitten wir die Teilnehmer, wenn möglich ihre Laptop-Webcams einzuschalten.
Kursbeschreibung
Dieser umfassende Kurs vermittelt klinischen Genetikern und Molekularbiologen grundlegende Kenntnisse über die Interpretation genomischer Varianten für die klinische Diagnostik. Auf der Grundlage der standardisierten Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) und der Clinical Genome Resource (ClinGen) lernen die Teilnehmer, genetische Varianten zu klassifizieren, ihre Pathogenität zu bewerten und bewährte Verfahren zur Variantenkuration anzuwenden.
Dieser Kurs richtet sich an Anfänger, die neu in der genetischen Diagnostik sind und wenig bis keine Erfahrung mit den ACMG-Richtlinien haben. Er bietet eine grundlegende Einführung in die genetische Varianteninterpretation und ist damit ideal für diejenigen, die ihr Wissen von Grund auf aufbauen wollen. Fortgeschrittene oder Personen mit umfangreicher Vorerfahrung könnten den Inhalt als zu grundlegend für ihre Bedürfnisse empfinden.
Themen
Interpretation der Varianten anhand der ACMG/AMP-Klassifizierungsrichtlinien.
Standardisierte Nomenklatur (HGVS) für die genaue Annotation von Varianten.
Klinische und Populations Datenbanken für die Analyse der Varianten Häufigkeit.
Tools zur Pathogenität Vorhersage zur Bewertung der Auswirkungen von Varianten.
Annotation struktureller Varianten und deren Interpretation unter Verwendung der Claren-Klassifizierungsrichtlinien.
Human Phenotype Ontologies (HPOs) für die Verknüpfung von Genen mit Krankheiten.
Klassifizierung von Missense-, Truncating-, Spleiß- und CNV-Varianten.
Gelegenheit zur Reflexion über die wichtigsten Erkenntnisse und ihre praktische Anwendung.
Struktur des Kurses
Dieser Kurs wird durch eine Kombination aus Vorträgen, fallbasiertem Lernen, Gruppendiskussionen und praktischen Übungen vermittelt. Die Teilnehmer werden Zugang zu relevanter Literatur, Online-Ressourcen und Bioinformatik-Tools haben, um ihr Lernen und ihre Praxis zu unterstützen. Die Dozenten, darunter klinische Genetiker und Molekulargenetiker, werden ihr Fachwissen und ihre Erfahrungen mit der Interpretation genetischer Varianten weitergeben. Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, ihre eigenen klinischen Fälle einzubringen.
Der Kurs besteht aus fünf Einheiten an drei aufeinanderfolgenden Wochen.
Der Grundkurs wird in deutscher Sprache abgehalten.
Allgemeines Ziel des Kurses
Variantenbewertung als Expertise der Humangenetik.
Dr. rer. nat. Anna Benet-Pages
Prof. Dr. med. Rami Abou Jamra
Dr. rer. nat. Andreas Laner
PD Dr. rer. nat. habil. Julia Hentschel
Dr. rer. nat. Gunnar Schmidt
Dr. rer. nat. Isabell Schumann
Dieser Kurs richtet sich ausschließlich an Assistenzärzt:innen und Naturwissenschaftler:innen in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik bzw. Fachhumangenetiker (GfH); die laufende Weiterbildung ist bei der Anmeldung zu dokumentieren.
Der Kurs richtet sich an Anfänger, die neu in der genetischen Diagnostik sind und wenig bis keine Erfahrung mit den ACMG-Richtlinien haben.
Fortbildungspunkte:
Begrenzte Teilnehmerzahl:
Basiseinheiten 1-5
Dienstag, 10.06.2025 von 12:30–16:30 Uhr
Donnerstag, 12.06.2025 von 12:30–16:00 Uhr
Dienstag, 17.06.2025 von 12:30–16:00 Uhr
Dienstag, 24.06.2025 von 12:30–16:00 Uhr
Donnerstag, 26.06.2025 von 12:30–16:30 Uhr
Anmeldeschluss: June 9th, 2025
Akademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
Lützenstraße 11
10711 Berlin