Dieser Kurs vermittelt fundierte theoretische Kenntnisse über die wichtigsten molekulargenetischen und zytogenetischen Methoden sowie deren praktische Anwendung in der Routinediagnostik. Die Inhalte decken den gesamten diagnostischen Workflow ab – von der Vorstellung in der genetischen Sprechstunde über den Probeneingang bis zur Befundinterpretation.
Themen
Zugang zur genetischen Diagnostik und der diagnostische Workflow
Humangenetische Beratung sowie Pränataldiagnostik einschließlich NIPT
Woran erkenne ich eine genetisch bedingte Erkrankung (Syndromologie, Stammbaumanalyse)?
Grundlagen genetischer Erkrankungen, Pathomechanismen und Variantenarten
Nukleinsäureextraktion und Qualitätsbestimmung
PCR-Grundlagen einschließlich Primerdesign sowie quantitative PCR
MLPA und MS-MLPA
Screeningverfahren, beispielsweise das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose
Mikrosatellitenanalysen und Nachweis von Repeatexpansionen
Zytogenetik: technische Durchführung, Auswertung und Tumorzytogenetik
Array-basierte Verfahren
Sanger-und Next-Generation Sequencing (Short-Read- und Long-Read-Technologien)
RNA-Sequenzierung
Bioinformatische Grundlagen und Variantenklassifikation
Tumorgenetik und onkologisches NIPT
Pharmakogenetik
Gentherapie und zukünftige Entwicklungen
Qualitätsmanagement im molekulargenetischen Labor
Struktur des Kurses
In insgesamt 30 Unterrichtseinheiten à 30 Minuten werden die einzelnen Themen kompakt und praxisnah vermittelt. Jede Einheit besteht aus einem 20-minütigen Fachvortrag sowie einer 10-minütigen ausführlichen Fragerunde, sodass ausreichend Zeit für Diskussionen, Erfahrungsaustausch und die Klärung individueller Fragestellungen bleibt.
Allgemeines Ziel des Kurses
Nach Abschluss der Weiterbildung verfügen die Teilnehmenden über ein fundiertes Verständnis der wichtigsten klinischen Aspekte, sowie der molekulargenetischen und zytogenetischen Verfahren. Sie kennen deren Anwendungsgebiete, Stärken und Limitationen, können diagnostische Strategien nachvollziehen und Befunde besser einordnen. Darüber hinaus erhalten sie einen Überblick über aktuelle Entwicklungen und zukünftige Technologien der genetischen Diagnostik.
Simone Ahting, Julia Hentschel, Denny Popp, Vincent Strehlow, Anne-Christin Teichmann
Der Kurs richtet sich vorrangig an technische Mitarbeitende in molekulargenetischen Laboratorien, Ärzte und Ärztinnen in Weiterbildung sowie wissenschaftliche Mitarbeitende, aber auch an alle Interessierten, die ihre technischen Grundlagen im Bereich der genetischen Diagnostik vertiefen oder aktualisieren möchten.
Fortbildungspunkte: keine
Begrenzte Teilnehmerzahl: /
Jeden Dienstag von 08:30-09:00 Uhr.
ProgrammAkademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
Lützenstraße 11
10711 Berlin