Kursbeschreibung
Dieser umfassende Kurs vermittelt grundlegende Kenntnisse über die Klassifizierung genomischer Varianten für die klinische Diagnostik.
Auf der Grundlage der standardisierten Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) lernen die Teilnehmenden, Beweise für die Pathogenität oder Gutartigkeit von Punkt- und Dosisvarianten (SNV und CNV) zu finden, zu verstehen, zu kategorisieren und dadurch die Klassifizierungsprozesse und Entscheidungsbäume zu überblicken. Der Kurs bietet einen sehr guten Einstieg in die Variantenklassifikation und -bewertung. Allerdings kann ein selbständiges und sicheres Klassifizieren von SNV und CNV nach abgeschlossenem Kurs nur durch ständiges Üben erreicht werden.
Themen
Generelle Übersicht zu genetischen Varianten samt HGVS Nomenklatur
Generelle Übersicht zu Krankheitspathomechanismen
Generelle Übersicht zu gängigen Datenbanken und Tools
Übersicht ACMG/AMP-Richtlinien
Detailliere Bearbeitung der einzelnen Kriterien samt der Informationsquellen und Entscheidungsprozesse (für PS1, PS2, PS4, PP1, PM3/BP2, PM6, BP5, etc.)
Diskrepanzen zwischen ACMG Klassifikation und klinischer Bedeutung
Training der Codes mit Missense-Varianten
Training der Codes mit trunkierenden und Spleiß-Varianten
VCEP Variantenklassifikation für Tumor, mtDNA, Varianten mit niedriger Penetranz und anderen VCEP Entitäten
Die Anwendung von HGVS für die Annotation von CNVs
CNV-Variation: Integration von Populations-, klinischen und prädiktiven Tools für eine genaue Klassifizierung
Anwendung der ACMG- und ClinGen-Richtlinien für die Klassifizierung von Strukturvarianten
Training der Codes mit CNVs
Eigene Varianten zur gemeinsamen Diskussion
Wissenskontrolle
Innerhalb einer Woche nach der letzten Kurseinheit findet online eine Wissenskontrolle statt. Es sind 15 Fragen und mindestens 11 müssen richtig beantwortet werden. Beim Bestehen steht auf der Urkunde „teilgenommen und Wissenskontrolle bestanden“. Beim Nicht-Bestehen steht auf der Urkunde „teilgenommen“.
Struktur des Kurses
Dieser Kurs wird durch eine Kombination aus Vorträgen, Demonstration von Fällen und Entscheidungsprozessen, Gruppendiskussionen, praktischen Übungen im Plenum als auch praktischen Übungen in Gruppenarbeit vermittelt. Die Teilnehmer müssen Zugang zu relevanter Literatur, Online-Ressourcen und Bioinformatik-Tools haben, um ihr Lernen und ihre Praxis zu unterstützen. Wir empfehlen sehr, dass in der Kursperiode Zeit für Nachschauen und Hausaufgaben eingeplant wird. Die DozentInnen, darunter klinische GenetikerInnen und MolekulargenetikerInnen, werden ihr Fachwissen und ihre Erfahrungen mit der Interpretation genetischer Varianten weitergeben. Die TeilnehmerInnen haben die Möglichkeit, ihre eigenen klinischen Fälle einzubringen.
Der Kurs besteht aus acht Einheiten zwischen April und Juli und wird in deutscher Sprache gehalten.
Allgemeines Ziel des Kurses
Solider Einstieg in die Variantenbewertung in der molekulargenetischen Diagnostik.
Was wird für den Kurs benötigt?
Headsets - Wir empfehlen die Verwendung von Headsets, um eine gute Online-Kommunikation zu gewährleisten.
Smartphone - In einigen der Workshops werden Online-Abstimmungstools verwendet, daher empfehlen wir Ihnen, Ihr Smartphone in der Nähe zu haben, um abstimmen zu können.
Um eine interaktive Atmosphäre zu schaffen – insbesondere bei Übungen in kleinen Gruppen – bitten wir die TeilnehmerInnen, Webcams einzuschalten.
Dr. rer. nat. Anna Benet-Pages (Kursleiterin)
Prof. Dr. med. Rami Abou Jamra (Kursleiter)
Dr. rer. nat. Andreas Laner
Dr. rer. nat. Denny Popp
Dr. rer. nat. Gunnar Schmidt
Dr. rer. nat. Isabell Schumann
Zielgruppe sind
a) ÄrztInnen in der Facharztausbildung zu HumangenetikerInnen
b) NaturwissenschaftlerInnen in der Ausbildung zu FachhumangenetikerInnen
Der Kurs ist für Personen ohne nennenswerte Erfahrungen in der Variantenklassifikation konzipiert. Grundkenntnisse der Biologie und der Genetik inklusive der einschlägigen Datenbanken (OMIM, Pubmed, UCSC o.ä.) sind jedoch eine Voraussetzung. Er bietet eine grundlegende Einführung in die genetische Variantenklassifizierung und ist damit ideal für diejenigen, die ihr Wissen von Grund auf aufbauen wollen. Fortgeschrittene oder Personen mit nennenswerter Vorerfahrung könnten den Inhalt als zu grundlegend für ihre Bedürfnisse empfinden.
Obwohl der Kurs für Personen ohne nennenswerte Erfahrungen in der Variantenklassifikation konzipiert ist, sind Grundkenntnisse der Biologie und der Genetik inklusive der einschlägigen Datenbanken (OMIM, Pubmed, o.ä.) jedoch eine Voraussetzung. Der Kurs bietet eine grundlegende Einführung in die genetische Variantenklassifizierung und ist damit ideal für diejenigen, die ihr Wissen von Grund auf aufbauen wollen. Jedoch sollen Personen ohne oder mit wenig Berührungspunkte mit Molekulargenetik (Diagnostik und genetische Variabilität) sich Zeit zum Üben zwischen den Einheiten nehmen. Fortgeschrittene oder Personen, die bereits Duzende Varianten klassifiziert haben, könnten den Inhalt als zu grundlegend für ihre Bedürfnisse empfinden.
Fortbildungspunkte: werden beantragt
Begrenzte Teilnehmerzahl: 30
Montag, 26. Oktober 2026: 13:00-17:00 Uhr
Montag, 9. November 2026: 13:00-16:30 Uhr
Donnerstag, 12. November 2026: 13:00-17:15 Uhr
Freitag, 20. November 2026: 13:00-17:45 Uhr (Präsenztermin in Würzburg)
Samstag, 21. November 2026: 08:15-12:00 Uhr (Präsenztermin in Würzburg)
Montag, 30. November 2026: 13:00-16:45 Uhr
Montag, 14. Dezember 2026: 13:00-16:30 Uhr
Donnerstag, 17. Dezember 2026: 13:00-16:30 Uhr
Anmeldeschluss: 20.10.2026
Akademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
Lützenstraße 11
10711 Berlin