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Die Zeitschrift medizinischegenetik dient der Fortbildung und Weiterbildung unter Kollegen, dem interdisziplinären Wissensaustausch auf allen Gebieten der Humangenetik, von der Grundlagenforschung bis zur Klinik.
Jede Ausgabe der vierteljährlich erscheinenden Zeitschrift befasst sich schwerpunktmäßig mit einem aktuellen Thema der Humangenetik. In wissenschaftlichen Übersichtsarbeiten wird zu dem jeweiligen Thema ein Überblick über die neuesten Entwicklungen gegeben. Die Koordination des jeweiligen Themenschwerpunkts liegt in der Hand von Expert*innen, die für das Fachgebiet international ausgewiesen sind. Alle Übersichtsarbeiten sind in englischer Sprache verfasst. Damit schafft die Zeitschrift eine Plattform für den internationalen Wissensaustausch. Alle Artikel der Themenschwerpunkte sind frei zugänglich (Open Access).